[发明专利]一体化检测CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置有效
| 申请号： | 202210039954.8 | 申请日： | 2022-01-14 |
| 公开（公告）号： | CN114049914B | 公开（公告）日： | 2022-04-15 |
| 发明（设计）人： | 卢娜如;张军;孔令印;梁波 | 申请（专利权）人： | 苏州贝康医疗器械有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B20/30;G16B50/30 |
| 代理公司： | 北京品源专利代理有限公司 11332 | 代理人： | 刘二艳 |
| 地址： | 215000 江苏省苏州市工业*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明公开了一体化检测CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置。所述方法包括以下步骤：（1）获取样本基因组上覆盖深度信息及SNP基因型信息；（2）构建单亲二体及三倍体分析参考数据库、CNV分析参考数据库和ROH分析参考数据库；（3）进行单亲二体及三倍体分析、CNV分析和ROH分析。本发明的一体化检测CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法，能够基于全基因组测序数据，一体化检测出CNV、单亲二体、三倍体和ROH区域，简化了检测流程，提高了检测效率且降低了检测成本。 | ||
| 搜索关键词： | 一体化 检测 cnv 单亲 三倍 roh 方法 装置 | ||
【主权项】：
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