[发明专利]一种低密度脂蛋白受体基因突变体及其应用

摘要

本发明涉及生物医学技术领域，尤其涉及一种低密度脂蛋白受体基因突变体及其应用。所述突变体为低密度脂蛋白受体基因的第2‑8号外显子发生缺失。所述应用为检测患者是否含有所述遗传突变位点；若检测结果为缺失，则确定降脂方案为使用降脂药物，联合血脂吸附治疗。本发明发现了低密度脂蛋白受体基因上的大片段缺失突变，具有该突变的患者，现有针剂降脂药物PCSK9抑制剂无效。并且基于这一研究提供了相应的降脂方案，可以提高患者的依从性，降低患者疾病负担，也通过尽早控制LDL水平，有效预防冠心病等动脉粥样硬化性心血管疾病。