[发明专利]一种LAMP2突变基因及突变体、以及Danon病检测试剂盒有效
| 申请号： | 202110934388.2 | 申请日： | 2021-08-16 |
| 公开（公告）号： | CN113637674B | 公开（公告）日： | 2022-02-01 |
| 发明（设计）人： | 刘哲;梁庆渊;赵娜娜;赖开生;刘昕超;高璇;李方玉;侯青;惠汝太 | 申请（专利权）人： | 百世诺（北京）医疗科技有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6886 |
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| 地址： | 102206 北京市昌平区中*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种LAMP2突变基因，在基因组位置chrX:119575687处，碱基T突变为A。本发明还涉及一种LAMP2突变体，具有p.Cys331Ser突变。本发明还涉及一种Danon病检测试剂盒。本发明提供的LAMP2突变基因可以将Danon病患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断Danon病的生物标志物；检测该变异的携带者，可以为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克Danon病提供可能的药物靶点，促进创新药物研发。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 lamp2 突变 基因 突变体 以及 danon 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
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