[发明专利]确定UPD类型的方法、计算设备和存储介质有效
| 申请号： | 202110263133.8 | 申请日： | 2021-03-11 |
| 公开（公告）号： | CN112687336B | 公开（公告）日： | 2021-06-22 |
| 发明（设计）人： | 杜冬冬;张钰;陈浩 | 申请（专利权）人： | 北京贝瑞和康生物技术有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/30 | 分类号： | G16B20/30;G16B20/20 |
| 代理公司： | 北京市金杜律师事务所 11256 | 代理人： | 黄倩 |
| 地址： | 102299 北京市昌平区*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种确定UPD类型的方法、计算设备和计算机可读存储介质。该方法包括：基于关于先证者、先证者的父样本和先证者的母样本的测序序列数据，分别确定先证者、先证者的父样本和先证者的母样本的同一基因序列中的各个SNP位点信息；基于该SNP位点信息，确定每个SNP位点的第一UPD类型；基于每个SNP位点的第一UPD类型确定UPD区域；对该先证者的SNP位点进行AF过滤以确定该先证者的突变频率大于突变阈值的高频突变SNP位点；基于该先证者的高频突变SNP位点确定该先证者的ROH片段；以及基于该先证者的第一UPD类型和该先证者的ROH片段确定该先证者的第二UPD类型。 | ||
| 搜索关键词： | 确定 upd 类型 方法 计算 设备 存储 介质 | ||
【主权项】：
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