[发明专利]一种筛选疾病表型相关突变位点的方法及其应用在审
| 申请号： | 202011599663.1 | 申请日： | 2020-12-29 |
| 公开（公告）号： | CN112735594A | 公开（公告）日： | 2021-04-30 |
| 发明（设计）人： | 张静波;姬晓勇;徐冰;单光宇;伍启熹;王建伟;刘倩;唐宇 | 申请（专利权）人： | 北京优迅医疗器械有限公司 |
| 主分类号： | G16H50/70 | 分类号： | G16H50/70;G16B20/20;G16B20/50 |
| 代理公司： | 北京路浩知识产权代理有限公司 11002 | 代理人： | 钱云 |
| 地址： | 102600 北京市大兴区中关村科技园区*** | 国省代码： | 北京;11 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明涉及生物信息学技术领域，尤其涉及一种筛选疾病表型相关突变位点的方法及其应用。所述方法包括获得多个疾病样本和正常样本的测序数据，进行变异检出；以样本的表型、检出的突变位点的突变类型作为项目总集进行关联规则挖掘，获得和疾病样本的表型具有强关联关系的突变位点；针对经过关联规则挖掘筛选得到的突变位点进行建模分析得到和疾病表型相关的突变位点。本发明通过将等位基因转换为分类变量进行关联规则挖掘，后针对和疾病表型强关联的位点进行建模分析，可以有效降低分析的样本总量，并且避免等位基因频率对分析结果的影响，只需获得突变基因型信息即可完成疾病表型相关位点的筛选和分析。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 筛选 疾病 表型 相关 突变 方法 及其 应用 | ||
【主权项】：
暂无信息
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于北京优迅医疗器械有限公司，未经北京优迅医疗器械有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/202011599663.1/，转载请声明来源钻瓜专利网。
- 上一篇：一种可折向的等截面圆自动煤粉取样枪
- 下一篇：一种弱口令设备的扫描方法及装置
