[发明专利]基于高通量测序分析拷贝数变异的方法在审
| 申请号： | 202010664503.4 | 申请日： | 2020-07-10 |
| 公开（公告）号： | CN111755069A | 公开（公告）日： | 2020-10-09 |
| 发明（设计）人： | 姬云;孙石磊;王珏;王晶晶 | 申请（专利权）人： | 苏州科贝生物技术有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B30/00 |
| 代理公司： | 苏州创元专利商标事务所有限公司 32103 | 代理人： | 孙周强 |
| 地址： | 215123 江苏省苏州市苏*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明公开了基于高通量测序分析拷贝数变异的方法，将全基因组高通量测序数据进行数据处理，完成拷贝数变异的分析；所述数据处理包括参考基因组比对、分级计数、内参归一化、外参归一化、染色体特征值提取及汇总，将每组染色体的特征值A加和，得到整体染色体异常特征值B；当特征值B范围为1～8时，长臂和断臂缺失或增加异常程度低；当特征值B范围大于8时，长臂和断臂缺失或增加异常程度高；从而完成拷贝数变异的分析。本发明可以处理严重降解样品及石蜡包埋样品DNA，数据结果客观，结果判断对人员要求低，可发现低丰度细胞发生缺失，费用较低。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 通量 分析 拷贝 变异 方法 | ||
【主权项】：
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