[发明专利]一种基因检测解读方法及装置在审
| 申请号： | 202010549626.3 | 申请日： | 2020-06-16 |
| 公开（公告）号： | CN111816253A | 公开（公告）日： | 2020-10-23 |
| 发明（设计）人： | 李明明;蔡文君;李明壮;胡菲菲 | 申请（专利权）人： | 荣联科技集团股份有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B20/30;G16B40/00;G16B50/00 |
| 代理公司： | 北京风雅颂专利代理有限公司 11403 | 代理人： | 徐雅琴 |
| 地址： | 100080 北京市海淀*** | 国省代码： | 北京;11 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本说明书一个或多个实施例提供一种基因检测解读方法及装置，包括：对样本信息进行分析，生成描述BRCA1/2基因变异位点的注释文件，根据基因变异位点的注释文件，确定基因变异位点的解读数据，根据基因变异位点的解读数据，确定对应的临床数据。这样，通过将致病性评价条件统一化，能够实现BRCA1/2基因的自动化检测解读，实现了BRCA1/2基因变异分析流程化、智能化，利于临床应用推广。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基因 检测 解读 方法 装置 | ||
【主权项】：
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