[发明专利]常染色体显性CCM2基因突变体及其应用在审
| 申请号： | 202010447037.4 | 申请日： | 2020-05-25 |
| 公开（公告）号： | CN113621618A | 公开（公告）日： | 2021-11-09 |
| 发明（设计）人： | 韩国庆;李庆国;乔欢欢;操振华;王晓侠;武俏丽 | 申请（专利权）人： | 天津市环湖医院（天津市神经外科研究所;天津市脑系科中心医院） |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/82;C12Q1/6869;C12Q1/6886;C12N15/11 |
| 代理公司： | 天津市宗欣专利商标代理有限公司 12103 | 代理人： | 赵岷 |
| 地址： | 300350*** | 国省代码： | 天津;12 |
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| 摘要： | 本发明属于生物医学技术领域，涉及一种常染色体显性CCM2基因突变体及其应用，该常染色体显性CCM2基因突变体的核苷酸序列与野生型CCM2基因相比具有c.331GC突变；还公开了一种由CCM2基因突变体编码的多肽、CCM2基因的突变位点的检测方法以及CCM2基因突变体在制备家族性颅内海绵状血管瘤诊断或治疗产品中的应用、检测方法。本发明为家族性颅内海绵状血管瘤的早期诊断和早期干预治疗提供了引物、检测方法及诊断试剂盒，特异性高，具有较大的临床应用价值，本发明为家族性颅内海绵状血管瘤的发病机制研究奠定了重要基础，也为家族性颅内海绵状血管瘤患者的治疗提供可能的药物靶点。 | ||
| 搜索关键词： | 染色体 显性 ccm2 基因 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
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