[发明专利]CAPSL突变基因、试剂、试剂盒及其应用有效
| 申请号： | 202010376272.7 | 申请日： | 2020-05-06 |
| 公开（公告）号： | CN111662372B | 公开（公告）日： | 2021-02-02 |
| 发明（设计）人： | 朱献军;杨正林;曲超;刘文静 | 申请（专利权）人： | 四川省人民医院 |
| 主分类号： | C07K14/47 | 分类号： | C07K14/47;C12N15/12;C12Q1/6883;G01N33/68 |
| 代理公司： | 北京超凡宏宇专利代理事务所(特殊普通合伙) 11463 | 代理人： | 陈秋梦 |
| 地址： | 610000 四川*** | 国省代码： | 四川;51 |
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| 摘要： | 本发明公开了CAPSL突变基因、试剂、试剂盒及其应用，涉及疾病相关突变基因。CAPSL基因序列如SEQ ID NO.1所示，突变CAPSL基因，所述突变CAPSL基因的cDNA序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有如下突变中的至少一种：c.70GA、c.199GA和c.247CT；本发明创造性的挖掘出一种家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)致病基因CAPSL突变基因位点检测方法，这为家族性渗出性玻璃体视网膜病变的早期分子筛查、家族遗传研究、遗传咨询提供了重要的依据。 | ||
| 搜索关键词： | capsl 突变 基因 试剂 试剂盒 及其 应用 | ||
【主权项】：
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