[发明专利]从肿瘤样品中检测突变负荷的方法在审
| 申请号： | 201980056780.2 | 申请日： | 2019-08-26 |
| 公开（公告）号： | CN112639984A | 公开（公告）日： | 2021-04-09 |
| 发明（设计）人： | R·查达瑞;F·海兰德 | 申请（专利权）人： | 生命科技股份有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20 |
| 代理公司： | 上海专利商标事务所有限公司 31100 | 代理人： | 陶家蓉;杨昀 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 可以处理一种对仅肿瘤样品具有低样品输入要求的靶向组以估计肿瘤样品中的突变负荷。所述方法可包括：检测对应于肿瘤样品基因组中靶向位置的核酸序列读段中的变体；用来自群体数据库的注释信息注释检测到的变体；过滤所述检测到的变体，其中所述过滤保留体细胞变体并且去除生殖系变体；计算初始TMB；以及将校准应用于所述初始TMB水平，以产生所述肿瘤样品基因组的所述突变负荷的最终TMB水平。所述过滤还可包括保留用于分析的非同义SNV和插入和/或缺失。 | ||
| 搜索关键词： | 肿瘤 样品 检测 突变 负荷 方法 | ||
【主权项】：
暂无信息
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