[发明专利]一种编码CYP1B1基因突变体的核酸及其应用在审
| 申请号： | 201911146937.9 | 申请日： | 2019-11-21 |
| 公开（公告）号： | CN111304226A | 公开（公告）日： | 2020-06-19 |
| 发明（设计）人： | 王开宇;赵烨;陈志伟;刘毅 | 申请（专利权）人： | 福州福瑞医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/53 | 分类号： | C12N15/53;C12N9/02;C12N15/11;C12Q1/6883;G01N33/573 |
| 代理公司： | 北京中济纬天专利代理有限公司 11429 | 代理人： | 张磊 |
| 地址： | 350012 福建省福州市晋*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种编码CYP1B1基因突变体的核酸及其应用，属于基因工程技术领域。该突变体与野生型相比，具有c.605CT突变，其编码的多肽的氨基酸序列具有p.Ala202Val突变。通过检测该新突变体是否存在，可有效筛选出易患原发性先天性青光眼的生物样品；本发明的检测方法快速、准确、高效；本发明可用于原发性先天性青光眼患者的分子诊断和鉴别诊断，为原发性先天性青光眼患者的早期诊断、早期治疗提供科学依据；本发明可用于筛查原发性先天性青光眼携带者，可以为携带者提供遗传咨询建议和指导，降低后代患原发性先天性青光眼的几率。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 编码 cyp1b1 基因 突变体 核酸 及其 应用 | ||
【主权项】：
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