[发明专利]确定子代对象的单体型的分析方法和装置有效

专利信息
申请号: 201910696622.5 申请日: 2019-07-30
公开(公告)号: CN110349631B 公开(公告)日: 2021-10-29
发明(设计)人: 邹央云;夏滢颖;陆思嘉;胡春旭 申请(专利权)人: 苏州亿康医学检验有限公司
主分类号: G16B40/00 分类号: G16B40/00;G16B30/00;C12Q1/6869
代理公司: 北京市中咨律师事务所 11247 代理人: 胡志君;黄革生
地址: 215123 江苏省苏州市苏州工*** 国省代码: 江苏;32
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摘要: 发明提供了确定子代对象的单体型的分析方法和装置。具体地,本发明提供了一种用于确定单体型遗传流的数据分析方法,包括步骤:(a)提供用于所述分析的数据集,所述数据集为基因组信息相关的数据集;(b)对各个所述数据集中的Y1个目标位点的上下游区域内进行分子标记的分型,从而得到分子标记分型数据,其中Y1为≥1的正整数;(c)对各个所述数据集中各个目标位点上下游的每个分子标记位点,构建(0、1)的二进制遗传向量;(d)对于各个目标位点,利用隐马尔科夫模型确定最大似然估计值L;(e)通过Viterbi动态规划算法,确定子代对象及家系成员的单体型遗传流向。
搜索关键词: 确定 子代 对象 体型 分析 方法 装置
【主权项】:
1.一种用于确定单体型遗传流的数据分析方法,其特征在于,包括步骤:(a)提供用于所述分析的数据集,所述数据集为基因组信息相关的数据集,并且所述数据集包括:来自子代对象的第1数据集、来自所述子代对象的父亲第2数据集和/或来自子代对象的母亲的第3数据集、和来自于至少一个参考对象的参考数据集C;其中,第1、第2、第3数据集和参考数据集C的总数为s;其中,所述参考对象为除所述子代对象的父亲和母亲之外的有遗传关系的亲属;附加条件是:(1)当第2数据集和第3数据集都存在时,则s是≥4的正整数;(2)当第2数据集存在且第3数据集不存在时,s为≥3的正整数,且参考对象为除所述子代对象的父亲和母亲之外的、且与所述父亲有遗传关系的亲属;和(3)当第3数据集存在而第2数据集不存在时,s为≥3的正整数,且参考对象为除所述子代对象的父亲和母亲之外的、且与所述母亲有遗传关系的亲属;(b)对各个所述数据集中的Y1个目标位点的上下游区域内进行分子标记的分型,从而得到分子标记分型数据,其中Y1为≥1的正整数;(c)对各个所述数据集中各个目标位点上下游的每个分子标记位点,构建(0、1)的二进制遗传向量,n个数据集构成获得2n个数的向量Vi,其中i表示位点,Vi即是隐马尔科夫链状态,其中,n为s或s‑j,其中,s如上定义,而j为没有亲代的最上一层的祖先个体数量;(d)对于各个目标位点,通过Q1公式,利用隐马尔科夫模型确定最大似然估计值L:其中,m表示每个目标位点上下游的分子标记数,P(V1)表示遗传向量的先验值,P(Vi|Vi‑1)表示两个相邻位点间单体型状态转移概率,Gi表示第i个位点的基因型观察值;P(Gi|Vi)表示单体型状态输出概率;和(e)通过Viterbi动态规划算法,对V1,V2,......Vm的最大可能组成进行估算,从而确定子代对象及家系成员的单体型遗传流向。
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