[发明专利]一种基于混合策略的复杂结构变异检测方法有效
| 申请号： | 201910370728.6 | 申请日： | 2019-05-06 |
| 公开（公告）号： | CN110010193B | 公开（公告）日： | 2021-09-03 |
| 发明（设计）人： | 王妙;王嘉寅;张选平;韩博;刘涛;管彦芳;王旭文;王申杰 | 申请（专利权）人： | 西安交通大学 |
| 主分类号： | G16B15/00 | 分类号： | G16B15/00;G16B20/20;G16B40/00 |
| 代理公司： | 西安通大专利代理有限责任公司 61200 | 代理人： | 高博 |
| 地址： | 710049 *** | 国省代码： | 陕西;61 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基于混合策略的复杂结构变异检测方法，收集并统计双末端测序生成读对的插入片段长度分布和链向信息，确定读对比对链向、插入片段长度和两端读段比对到的染色体出现异常的读对；采用双末端映射法、局部组装法和分裂读段法的混合策略对断点进行识别；断点是一对参考基因组上的坐标，在样品中相邻，但在参考基因组上分隔；根据比对结果更新断点位置信息，将记录结构变异断点信息的断点间隔变为精确位置；结构变异断点信息包括结构变异类型、断点起始位置和支持读段个数；记录读对的比对质量和支持断点的读对个数，完成精确识别结构变异。本发明提高了变异检出精度，提供复杂结构变异的检出方法。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 混合 策略 复杂 结构 变异 检测 方法 | ||
【主权项】：
1.一种基于混合策略的复杂结构变异检测方法，其特征在于，收集并统计双末端测序生成读对的插入片段长度分布和链向信息，确定读对比对链向、插入片段长度和两端读段比对到的染色体出现异常的读对；采用双末端映射法、局部组装法和分裂读段法的混合策略对断点进行识别；断点是一对参考基因组上的坐标，在样品中相邻，但在参考基因组上分隔；根据比对结果更新断点位置信息，将记录结构变异断点信息的断点间隔变为精确位置；结构变异断点信息包括结构变异类型、断点起始位置和支持读段个数；记录读对的比对质量和支持断点的读对个数，完成精确识别结构变异。
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