[发明专利]基于改进孟德尔随机化的老年痴呆病基因及位点筛选方法

摘要

本发明提供了基于改进孟德尔随机化的老年痴呆病基因及位点筛选方法，属于阿尔茨海默病相关基因及位点筛选领域。本发明具体步骤为取GWAS数据为x、eQTL数据为y，SNP数据为z；得到x对于y的效果为b_xy、z对于x的效果b_zx、z对于y的效果为b_zy；定义b_xy为b_xy＝b_zy/b_zx；计算eQTL数据集中SNP的Z‑score；计算GWAS数据集中对应SNP的Z‑score；计算统计量T_smr并服从自由度为1的卡方分布；对T_smr进行卡方检验并求得P‑value；根据P‑value的大小进行筛选。本发明发现更多与AD相关的基因与位点，在做基因筛查的时候可以预知患病风险，对于基因靶向药物的研发也有极其重要的意义。在极端情况下，可以进行基因敲除手术使患者康复。

主权项

1.基于改进孟德尔随机化的老年痴呆病基因及位点筛选方法，其特征在于，所述基于改进孟德尔随机化的老年痴呆病基因及位点筛选方法具体步骤为：步骤一：取GWAS数据为x、eQTL数据为y，SNP数据为z；步骤二：得到z对于x的效果b_zx、z对于y的效果为b_zy；步骤三：根据b_xy＝b_zy/b_zx得到x对y的效果b_xy；步骤四：计算eQTL数据集中SNP的Z统计量Z‑score，记为z_zy；z_zy＝b_zy/SEb_zy为GWAS数据集中的beta，其中，beta是数据集自带的参量，是基因与表达的回归参量；SE是方差；步骤五：计算GWAS数据集中对应SNP的Z‑score，记为z_zxz_zx＝b_zx/SE步骤六：计算统计量T_smrT_smr服从自由度为1的卡方分布；步骤七：对T_smr进行卡方检验并求得P‑value；步骤八：根据P‑value的大小筛选，P‑value越小相关度越高。