[发明专利]一种识别和消除核酸变异检测中假阳性的方法和装置

摘要

本申请公开了一种识别和消除核酸变异检测中假阳性的方法和装置。本申请的方法包括，读取待测样品的变异检测软件结果文件；读取去除PCR重复后测序read的比对文件，获得每一个变异位点覆盖的read pair比对结果；判断变异位点是否位于DNA分子read pair overlap区域，对每个突变覆盖的read pair进行分析和统计；对每一个支持突变的分子和read进行统计，标注出可以用于突变过滤的特征；基于以上特征值对变异位点进行过滤。本申请的方法，根据核酸变异假阳性位点和真阳性位点的分布特征，对核酸变异检测结果进行过滤，不仅能够有效的去除假阳性位点，而且提高了核酸变异检测结果的准确性。

主权项

1.一种识别和消除核酸变异检测中假阳性的方法，其特征在于：包括以下步骤，/n变异信息读取步骤，包括读取变异检测软件生成的待测样品的结果文件，所述结果文件包括变异位置信息、参考基因组上该变异位置的碱基类型、待测样品中该变异位置的变异碱基类型；/n基因片段过滤步骤，包括读取待测样品的下机序列比对到人类参考基因上生成的去重后比对文件，筛选获得每一个变异位点覆盖的read pair比对结果，然后过滤去除与参考基因组比对错配超过2个的read pair，过滤去除突变碱基质量值均小于25的read pair，过滤去除在突变位置碱基不一致的read pair；/n变异位点判断步骤，包括判断变异位点是否位于DNA分子read pair overlap区域，统计变异位点位于DNA分子overlap区域的read pair数、位于非overlap区域的read pair数、位于非overlap区域的single map read数；/n变异位点信息统计步骤，包括统计支持变异的拷贝数大于或等于2的分子数、拷贝数小于2的分子数、多比对的read数、突变位于末端的read数、UMI去重后的个数、read平均比对质量值和DNA分子的平均插入片段长度；/n变异位点过滤步骤，包括基于所述变异位点判断步骤和所述变异位点信息统计步骤的特征值对变异位点进行过滤，去除假阳性位点。/n