[发明专利]原发性家族性脑钙化症致病基因MYORG及其应用有效
| 申请号： | 201810552232.6 | 申请日： | 2018-05-31 |
| 公开（公告）号： | CN108715838B | 公开（公告）日： | 2020-12-18 |
| 发明（设计）人： | 陈万金;王柠;熊志奇;姚香平;程学文;王冲;赵淼 | 申请（专利权）人： | 福建医科大学附属第一医院;中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心 |
| 主分类号： | C12N9/24 | 分类号： | C12N9/24;C12N15/56;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 福州科扬专利事务所 35001 | 代理人： | 罗立君 |
| 地址： | 350005 福*** | 国省代码： | 福建;35 |
| 权利要求书： | 暂无信息 | 说明书： | 暂无信息 |
| 摘要： | 本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：2‑10所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：12‑20所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。 | ||
| 搜索关键词： | 原发性 家族 钙化 致病 基因 myorg 及其 应用 | ||
【主权项】：
1.MYORG突变基因，其特征在于：所述MYORG突变基因的编码序列为如SEQ ID NO：2‑10所示的任一序列，而MYORG野生型基因的编码序列如SEQ ID NO：1所示，则SEQ ID NO：2‑10所示MYORG突变基因编码序列所含的基因突变分别为c.225G>A、c.1328G>A、c.103A>G、c.1321C>G、c.695C>T、c.607C>T、c.782_783GC>TT、c.348_349insCTGGCCTTCCGC和c.1092_1097delCTTCGA；拥有SEQ ID NO：2‑10序列所示任一编码序列的MYORG突变基因的二倍体纯合形式以及SEQ ID NO：2‑10序列所示任两个编码序列的MYORG突变基因组成的二倍体杂合形式这两种类型中的任一种的出现均会导致人类原发性家族性脑钙化症的发生。
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