[发明专利]汉族人群家族性扩张型心肌病的筛查试剂盒有效
| 申请号： | 201710732660.2 | 申请日： | 2017-08-24 |
| 公开（公告）号： | CN107475259B | 公开（公告）日： | 2020-08-11 |
| 发明（设计）人： | 舒先红;王小林;周年伟;秦胜梅;仇子龙;张翼;潘翠珍;赵维鹏 | 申请（专利权）人： | 复旦大学附属中山医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;A61K48/00;A61K38/17;A61P9/00 |
| 代理公司： | 上海卓阳知识产权代理事务所(普通合伙) 31262 | 代理人： | 巫蓓丽 |
| 地址： | 200032 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及汉族人群家族性扩张型心肌病的筛查试剂盒。本发明运用二代测序技术，通过外显子捕获富集全基因组DNA编码序列，发现了扩张型心肌病相关的致病基因及致病突变，包括：Chmp4c基因c.488AG突变、LMNA基因c.961CT突变和MYH7基因c.2458GC突变，基于此提供了检测以上突变的扩张型心肌病筛查试剂盒。应用本发明的试剂盒能够提高扩张型心肌病患者早期检出率，有利于早期预防和治疗，提高患者生存率。 | ||
| 搜索关键词： | 汉族 人群 家族 扩张型 心肌 试剂盒 | ||
【主权项】：
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