[发明专利]染色体异常的检测有效
| 申请号： | 201680078447.8 | 申请日： | 2016-12-21 |
| 公开（公告）号： | CN109074427B | 公开（公告）日： | 2023-03-31 |
| 发明（设计）人： | 马修·查尔斯·福曼 | 申请（专利权）人： | 优基因健康英国有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/00 | 分类号： | G16B20/00;C12Q1/6827;C12Q1/6841;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京安信方达知识产权代理有限公司 11262 | 代理人： | 王玮玮;郑霞 |
| 地址： | 英国曼*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本发明的实施方案提供了一种确定胎儿染色体异常概率的计算机实现的方法，该方法包括：根据从女性受试者获得的生物样本确定指示目标染色体的第一参数和表示染色体序列密度的第二参数的数据；确定指示胎儿染色体异常的似然比，其中根据基于第一参数和第二参数的相应异常模型和正常模型，将该似然比确定为染色体异常概率和染色体正常概率之间的比；确定一个或更多个性能参数阈值；以及将与样本相关联的一个或更多个性能参数的估计与一个或更多个性能参数阈值进行比较。 | ||
| 搜索关键词： | 染色体 异常 检测 | ||
【主权项】：
1.一种确定胎儿染色体异常概率的计算机实现的方法，所述方法包括：根据从女性受试者获得的生物样本确定指示目标染色体的第一参数和表示染色体序列密度的第二参数的数据；确定指示胎儿染色体异常的似然比，其中，根据基于所述第一参数和所述第二参数的相应的异常模型和正常模型，所述似然比被确定为染色体异常概率和染色体正常概率之间的比；确定一个或更多个性能参数阈值；和将与所述样本相关联的一个或更多个性能参数的估计与所述一个或更多个性能参数阈值进行比较。
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