[发明专利]基于贝叶斯与泊松分布检验的已知变异检出方法和装置

摘要

本发明公开了一种基于贝叶斯与泊松分布检验的已知变异检出方法和装置。该方法包括：提供测序读长碱基序列、参考基因组序列和假设已知变异位点存在时推算出的测序读长序列；将所述假设已知变异位点存在时推算出的测序读长序列与所述测序读长碱基序列进行比对检测；进行贝叶斯检验模型和泊松分布检验模型的判断。本发明的方法能够高特异性、高敏感性地实现SNV或InDel变异检出。

主权项

一种基于贝叶斯与泊松分布检验的已知变异检出方法，其特征在于，所述方法包括：提供测序读长碱基序列、参考基因组序列和假设已知变异位点存在时推算出的测序读长序列；将所述假设已知变异位点存在时推算出的测序读长序列与所述测序读长碱基序列进行比对检测，找到每一位点变异发生时的变异特征并找到能覆盖到该位点的所有测序读长碱基序列；针对所述变异特征对应的每一位点，在贝叶斯检验模型下，假设模型M0代表该位点不存在变异，与所述参考基因组序列不同的碱基是系统误差，假设模型代表该位点由所述参考基因组碱基r变异为m真实存在，并且等位基因突变频率为f，对于既不为r也不为m的碱基当作系统误差，判断所述模型的概率与模型M0的概率之比值与第一阈值的关系；针对所述变异特征对应的每一位点，在泊松分布检验模型下，假设当测序深度一定时已知变异位点发生测序错误的读长条数为λ，假设带有已知变异特征的读长是由测序错误导致的且读长条数为n，判断n服从参数为λ的泊松分布累计概率值与第二阈值的关系；若所述模型的概率与模型M0的概率之比值大于等于所述第一阈值，且所述泊松分布累计概率值大于所述第二阈值，判断该位点为强阳性变异；若所述模型的概率与模型M0的概率之比值大于等于所述第一阈值，或所述泊松分布累计概率值大于所述第二阈值，判断该位点为弱阳性变异；若所述模型的概率与模型M0的概率之比值小于所述第一阈值，且所述泊松分布累计概率值小于等于所述第二阈值，判断该位点为阴性无变异。