[发明专利]对FMR1和FMR2基因5’非翻译区进行表征的PCR方法

摘要

本公开涉及通过利用一组至少其中之一包含CGG重复区的一部分的引物扩增一组产物并分离所述产物产生产物大小和丰度的表现形式，从而确定三核苷酸(例如CGG)重复区内是否存在AGG或中断元件及其位置的方法，和确定该区域内存在的重复数目的方法。

主权项

一种至少一种CGG富含区的扩增产物的组合物，所述至少一种CGG富含去包含至少一种中断元件(interruptor element)，所述组合物包括：(a)用于扩增所述CGG富含区的至少两种不同的引物，其中第一引物包含CGG、CCG、GCG、CGC、GCC或GGC重复和第二引物与CGG富含区之外的位点退火；和(b)一组提供产物大小和丰度的代表的扩增产物，其中所述产物大小和丰度的代表表现出相对低水平的至少一种产物并对于所述至少一种中断元件的存在是指示性的；和其中所述第一引物对于不包含中断序列的CGG富含区中的至少一个位点具有优先结合活性。