[发明专利]高分辨率等位基因鉴定有效
| 申请号： | 201480066695.1 | 申请日： | 2014-10-14 |
| 公开（公告）号： | CN106103736B | 公开（公告）日： | 2020-03-03 |
| 发明（设计）人： | 白玉;W·弗瑞 | 申请（专利权）人： | 瑞泽恩制药公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B30/00 |
| 代理公司： | 北京北翔知识产权代理有限公司 11285 | 代理人： | 孙占华;张广育 |
| 地址： | 美国*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本文提供了用于精确确定基因座处存在的等位基因的方法，所述方法可广泛适用于任何基因座，包括高度多态性基因座如HLA基因座、BGA基因座和HV基因座。所公开的方法的实施例可用于各种各样的应用，包括例如器官移植、个体化用药、诊断学、法医学和人类学。 | ||
| 搜索关键词： | 高分辨率 等位基因 鉴定 | ||
【主权项】：
一种确定基因座处存在的等位基因的计算机实现方法，所述方法包括：a)在计算机系统上接收受试者的序列数据，所述序列数据包含多个测序读段；b)通过所述计算机系统，将所述测序读段映射至包含基因组序列和所述基因座的多个等位基因序列的参考序列以鉴定候选等位基因；以及c)通过所述计算机系统，将最有可能说明映射至所述基因座的测序读段的候选等位基因对鉴定为所述基因座处存在的等位基因。
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