[发明专利]遗传性癫痫伴热性惊厥附加症SCN1A基因新突变有效
| 申请号： | 201410836513.6 | 申请日： | 2014-12-29 |
| 公开（公告）号： | CN104774841B | 公开（公告）日： | 2018-08-31 |
| 发明（设计）人： | 廖卫平;周青;石奕武;管李萍;秦兵;何娜;张建国 | 申请（专利权）人： | 深圳华大生命科学研究院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;C12N15/11;G01N33/68 |
| 代理公司： | 北京品源专利代理有限公司 11332 | 代理人： | 巩克栋;杨晞 |
| 地址： | 518080 广东省深*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及疾病相关突变基因领域，特别是遗传疾病基因突变，遗传性癫痫伴热性惊厥附加症相关基因突变，更特别是遗传性癫痫伴热性惊厥附加症相关SCN1A基因突变、其检测方法及其用途。具体而言，本发明公开了具有如下突变的SCN1A基因或蛋白：c.4442T>C/p.Val1481Ala。 | ||
| 搜索关键词： | 遗传性 癫痫 伴热性 惊厥 附加 scn1a 基因 突变 | ||
【主权项】：
1. GEFS+病的生物标记物，即突变的SCN1A基因，所述生物标记物是具有如下的突变SCN1A基因： c.4442T>C；所述突变SCN1A基因为具有以下突变的SEQ ID NO:1：c.4442T>C。
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