[发明专利]人类特发性基底节钙化致病基因及其编码蛋白有效
| 申请号： | 201110207219.5 | 申请日： | 2011-07-22 |
| 公开（公告）号： | CN102888406A | 公开（公告）日： | 2013-01-23 |
| 发明（设计）人： | 刘静宇;张学;王程;李雨雷;石磊;任杰 | 申请（专利权）人： | 武汉淘智生命科技有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/68;C07K14/47 |
| 代理公司： | 华中科技大学专利中心 42201 | 代理人： | 夏惠忠 |
| 地址： | 430074 湖北省武汉市*** | 国省代码： | 湖北;42 |
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| 摘要： | 本发明提供了一组变异的人类SLC20A2基因，并揭示了该变异的人类SLC20A2基因为特发性脑基底节钙化疾病的致病基因。利用该变异的人类SLC20A2基因，可以对特发性基底节钙化疾病进行诊断和患病风险评价。本发明还提供了由所述的变异的人类SLC20A2基因所编码的蛋白质，该蛋白质可作为治疗该类基底节钙化的药物靶点。此外，本发明还提供了用于特发性基底节钙化疾病诊断的试剂盒，以及变异的人类SLC20A2基因在制备人类特发性基底节钙化疾病基因诊断芯片中的应用。 | ||
| 搜索关键词： | 人类 特发性 基底 钙化 致病 基因 及其 编码 蛋白 | ||
【主权项】：
一种变异的人类SLC20A2基因，其核苷酸序列为SEQ ID NO：2至9中任一序列所示。
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