[发明专利]前极核性白内障致病基因及其检测方法无效
| 申请号： | 200910131573.7 | 申请日： | 2009-04-07 |
| 公开（公告）号： | CN101525619A | 公开（公告）日： | 2009-09-09 |
| 发明（设计）人： | 张璐;刘平 | 申请（专利权）人： | 哈尔滨医科大学 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京科龙寰宇知识产权代理有限责任公司 | 代理人： | 孙皓晨;李新军 |
| 地址： | 150081黑*** | 国省代码： | 黑龙江;23 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种前极核性白内障致病基因CRYAA，在前极核性白内障病人的CRYAA基因第3外显子第347碱基G-＞A的点突变。本发明还涉及这种变异基因在检测疾病中的应用。本发明提供的方法能够精确地诊断前极核性白内障，并能与其他先天性白内障相区别。 | ||
| 搜索关键词： | 前极核性 白内障 致病 基因 及其 检测 方法 | ||
【主权项】：
1.一种如SEQ ID NO：1所示的变异的人类CRYAA基因，其特征在于，所述CRYAA基因第3外显子第347位的碱基G突变为A。
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