[发明专利]房间隔缺损的NKX2－5基因突变及其检测方法无效
| 申请号： | 200710044494.3 | 申请日： | 2007-08-02 |
| 公开（公告）号： | CN101134959A | 公开（公告）日： | 2008-03-05 |
| 发明（设计）人： | 秦永文;王莹;黄薇;王洪如;黄国明;张静 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军第二军医大学;上海人类基因组研究中心 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 上海泰能知识产权代理事务所 | 代理人： | 黄志达;谢文凯 |
| 地址： | 200433*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及房间隔缺损的NKX2－5基因突变及其检测方法，该突变是指内含子+1433C→T突变，它与家族性房间隔缺损并房室传导阻滞(FASDAVB)家系疾病存在遗传共分离，其检测方法，包括步骤：(1)提取外周血DNA；(2)NKX2－5基因的体外PCR扩增；(3)DNA测序分析。该基因突变的发现，进一步明确了FASDAVB的分子遗传学机制。 | ||
| 搜索关键词： | 房间 缺损 nkx2 基因突变 及其 检测 方法 | ||
【主权项】：
1.房间隔缺损的NKX2-5基因突变，其特征在于：该基因内含子+1433 C→T突变。
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