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[发明专利]检测染色体片段中的突变和倍性-CN202110905394.5在审
发明人： J·巴比亚尔兹;T·P·康斯坦丁;L·A·尤班克;G·杰梅罗斯;M·M·希尔;H·E·柯克雷;M·罗比诺威特茨;O·萨卡里亚;S·斯古约恩松;B·齐默曼 -专利权人：纳特拉公司
申请日： 2015-04-21 - 公布日： 2021-12-10 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提供了用于检测染色体片段或者整个染色体倍性的方法、系统和计算机可读介质，用于检测单核苷酸变体并用于检测染色体片段倍性和单核苷酸变体。在一些方面，本发明提供了用于检测胎儿癌症或者染色体异常的方法、系统和计算机可读介质。
检测染色体片段中的突变

[发明专利]检测染色体片段中的突变和倍性-CN201580033190.X有效
发明人： J·巴比亚尔兹;T·P·康斯坦丁;L·A·尤班克;G·杰梅罗斯;M·M·希尔;H·E·柯克雷;M·罗比诺威特茨;O·萨卡里亚;S·斯古约恩松;B·齐默曼 -专利权人：纳特拉公司
申请日： 2015-04-21 - 公布日： 2021-10-08 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供了用于检测染色体片段或者整个染色体倍性的方法、系统和计算机可读介质，用于检测单核苷酸变体并用于检测染色体片段倍性和单核苷酸变体。在一些方面，本发明提供了用于检测胎儿癌症或者染色体异常的方法、系统和计算机可读介质。
检测染色体片段中的突变

[发明专利]非侵入性产前亲子鉴定方法-CN201180068305.0有效
发明人： A·瑞安;S·斯古约恩松;M·班杰维齐;G·杰梅罗斯;M·希尔;J·班尼;M·罗比诺威特茨;Z·德姆科 -专利权人：纳特拉公司
申请日： 2011-12-22 - 公布日： 2020-09-18 - 主分类号： C12Q1/6876 文献下载
摘要：本发明公开了用于非侵入性产前亲子鉴定的方法。本方法使用来自怀孕母亲血浆的基因测定结果，以及疑父的基因测定结果，和母亲的基因测定结果，来确定疑父是否是胎儿的生父。该方法是通过一种信息学的方式来实现的，所述信息学方式是基于一种能够将母亲血浆中发现的胎儿DNA的遗传指纹与疑父的遗传指纹进行对比的方法。
侵入产前亲子鉴定方法

[发明专利]检测染色体片段中的突变和倍性-CN201910135027.4在审
发明人： J·巴比亚尔兹;T·P·康斯坦丁;L·A·尤班克;G·杰梅罗斯;M·M·希尔;H·E·柯克雷;M·罗比诺威特茨;O·萨卡里亚;S·斯古约恩松;B·齐默曼 -专利权人：纳特拉公司
申请日： 2015-04-21 - 公布日： 2019-07-05 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提供了用于检测染色体片段或者整个染色体倍性的方法、系统和计算机可读介质，用于检测单核苷酸变体并用于检测染色体片段倍性和单核苷酸变体。在一些方面，本发明提供了用于检测胎儿癌症或者染色体异常的方法、系统和计算机可读介质。
检测染色体计算机可读介质单核苷酸倍性变体染色体倍性检测染色体胎儿突变癌症

[发明专利]非侵入性产前倍性识别装置-CN201180069972.0有效
发明人： M·罗比诺威特茨;G·杰梅罗斯;M·班杰维齐;A·瑞安;Z·德姆科;M·希尔;B·齐默曼;J·班尼 -专利权人：纳特拉公司
申请日： 2011-11-18 - 公布日： 2017-12-08 - 主分类号： G06F19/22 文献下载
摘要：本发明提供了用于由从含有来自胎儿的母亲和来自胎儿的DNA的DNA的混合样本测得的基因型数据，以及任选的由母亲和父亲的基因型数据来确定妊娠中的胎儿的染色体的倍性状态的方法。所述倍性状态是通过使用联合分布模型创建不同可能的胎儿倍性状态的给定亲本基因型的数据多个预期的等位基因分布，并将预期的等位基因分布与混合样本中所测得的测量等位基因分布方式进行比较，选择预期的等位基因分布模式与所观测的等位基因分布模式最为相当的倍性状态来确定。DNA的混合样本可以以最小化等位基因偏差的方式在多个多态性位点进行优先富集，例如使用大量多重定向PCR。
侵入产前识别方法

[发明专利]等位基因调用和倍性调用的方法-CN201510180799.1有效
发明人： M·罗比诺威特茨;G·杰梅罗斯;M·班杰维齐;A·瑞安;J·斯威特凯德-辛格 -专利权人：纳特拉公司
申请日： 2009-08-04 - 公布日： 2017-08-22 - 主分类号： G06F19/18 文献下载
摘要：本发明涉及进行等位基因调用、确定一个或少数细胞或当可用的基因数据数量有限时的倍性态的体系和方法。使用目标基因组之间可预期的相似性以及有关基因相关个体基因组的知识，可重建测量不充分或不准确的碱基对、缺失的等位基因和缺失的区域，以及确定单体型。在一个具体实施方式中，使用来自父母双方和可能的一个或多个精子和/或同胞胚胎的基因数据，重建了胚胎细胞多个基因座上不完整的基因数据。在另一个具体实施方式中，染色体的拷贝数可使用相同的输入数据确定。在另一个具体实施方式中，这些测定是为了体外受精(IVF)过程中的胚胎选择、无创性产前诊断或进行表型预测。
等位基因调用方法

[发明专利]等位基因调用和倍性调用的方法-CN200980139431.3有效
发明人： M·罗比诺威特茨;G·杰梅罗斯;M·班杰维齐;A·瑞安;J·斯威特凯德-辛格 -专利权人：吉恩安全网络公司
申请日： 2009-08-04 - 公布日： 2011-08-31 - 主分类号： G01N33/483 文献下载
摘要：本发明涉及进行等位基因调用、确定一个或少数细胞或当可用的基因数据数量有限时的倍性态的体系和方法。使用目标基因组之间可预期的相似性以及有关基因相关个体基因组的知识，可重建测量不充分或不准确的碱基对、缺失的等位基因和缺失的区域，以及确定单体型。在一个具体实施方式中，使用来自父母双方和可能的一个或多个精子和/或同胞胚胎的基因数据，重建了胚胎细胞多个基因座上不完整的基因数据。在另一个具体实施方式中，染色体的拷贝数可使用相同的输入数据确定。在另一个具体实施方式中，这些测定是为了体外受精(IVF)过程中的胚胎选择、无创性产前诊断或进行表型预测。
等位基因调用方法

[发明专利]用于清除遗传数据干扰并确定染色体拷贝数的系统和方法-CN200880016123.7有效
发明人： M·罗比诺威特茨;J·斯威特凯德-辛格;M·班杰维齐;D·S·约翰逊;D·科亚西;D·皮特罗;徐晶;Z·P·德姆科 -专利权人：吉恩安全网络公司
申请日： 2008-03-17 - 公布日： 2010-07-28 - 主分类号： G06F19/00 文献下载
摘要：这里公开了增加测定的遗传数据精确度的系统和方法，在一个或者一小组细胞中，或者从零碎的DNA中，用于制造等位基因查出和用于确定非整倍性状态，其中有限数量的遗传数据是有效的。来自目标个体的遗传物质被获得、扩增，并且使用已知的方法测定遗传数据。不适当的或者不正确测定的碱基对，错配的等位基因和错配区域可以使用预期的类似物在目标基因组和基因相关个体基因组之间重建。按照本发明的一个实施方案，使用来自双亲的一个或两个中的较大的二倍体细胞的更为完整的遗传数据，在有或者没有双亲的一个或两个的单倍体遗传数据的情况下，在多个位点构建胚细胞不完全的遗传数据。在本发明另一个实施方案中，从单个或者少量细胞中测定的遗传数据中，在有或者没有双亲的一个或者两个的遗传信息的情况下，可以确定染色体的拷贝数。在本法的另一个实施方案中，进行这些确定从而实现在上下文所述的体外受精中筛选胚胎。在本发明另一个实施方案中，为了实现获得表型预测的目的可以重建遗传数据。
用于清除遗传数据干扰确定染色体拷贝系统方法

[发明专利]清除干扰遗传数据，并使用遗传数据进行预测的方法和体系-CN200680049316.3在审
发明人： M·罗比诺威特茨;M·班杰维齐;Z·P·德姆科;D·S·约翰逊 -专利权人：纳特拉公司
申请日： 2006-11-22 - 公布日： 2009-01-14 - 主分类号： G06F19/18 文献下载
摘要：对于单个细胞或者一小组细胞，或者从片段DNA中测定的遗传数据的方法以及体系，其中可获得一定数量的遗传数据，根据数学模型以及给定的个体遗传数据、表型数据和/或临床数据、以及来自于关系密切的患者次族群的由遗传型数据、表型数据和/或临床数据组成的相关医学数据集合，该方法以及体系也可以用来预测可能的表型结果。使用已知的方法获得并扩增目标个体的遗传数据，根据目标染色体组以及遗传相关宿主的染色体组之间存在的预期相似性，对未测定的碱基对、缺失等位基因以及缺失区域进行重建。
清除干扰遗传数据使用进行预测方法体系

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