本发明公开一种用于地中海贫血诊断的circRNA标志物的应用，属于生物技术领域。所述的circRNA标志物为SEQ ID NO:1所示的hsa_circ_0129875。本发明提供的circRNA标志物实现对地中海贫血的早期诊断；本发明将circRNA标志物与临床检验指标(HCT，MCV，MCH，MCHC)联合对地中海贫血进行诊断，结果显示，hsa_circ_0129875联合临床检验指标诊断的AUC，灵敏度优于单项circRNA测定，AUC曲线下面积最大，灵敏度达到85％以上，特异度达到90％以上。本发明特性强，敏感性强，结果稳定，为地中海贫血诊断提供理论参考依据，具有广泛的临床应用前景。
本发明涉及circRNF220在筛选和/或制备治疗急性髓系白血病的药物中的应用，所述circRNF220对应的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示。本发明首次证实了抑制所述circRNF220的表达能明显抑制HL‑60和THP‑1细胞的增殖，促进HL‑60和THP‑1细胞的早期凋亡率，阻滞HL‑60和THP‑1细胞周期于G1期，并有效降低皮下荷瘤裸鼠肿瘤的体积和重量。因此，circRNF220可用于筛选治疗急性髓系白血病的药物，且可作为急性髓系白血病的治疗靶标。本发明为急性髓系白血病提供了新的治疗分子靶标及治疗途径。
