本发明公开了一种DUOX2基因突变的检测探针及其检测方法,特别涉及到与先天性甲状腺功能减低症致病基因DUOX2基因突变检测方法,属于分子生物学技术领域。一组检测先天性甲状腺功能减低症的DUOX2基因的PCR引物序列,为序列表SEQ ID No.1—SEQ ID No.18所示的核苷酸序列。本发明的优点是:本发明利用新一代测序对引起先天性甲状腺功能减低症的DUOX2基因进行检测,发现了24个国内外尚未报道过的新的突变位点。应用于临床基因突变检测有助于先天性甲状腺功能减低症病因分析和诊断,有助于对甲状腺功能减低症基因的突变谱有更深入的认识,加深对先天性甲状腺功能减低症发病机制的研究。