本发明属于基因工程及生殖医学领域,公开了与非梗阻性无精症相关的STK33基因错义突变及其应用。该突变后的序列为SEQ ID NO.3和/或4,所述STK33突变序列与正常基因序列SEQ ID NO.1、2,相比具有突变Chr11:8435050CA,p.Glu446*;Chr11:8483400TACT,p.Val170fs。检测该突变的引物可用于制备非梗阻性无精症辅助诊断试剂盒。
本发明属于基因工程医学领域,公开了与单纯法洛四联症相关的TBX1基因非编码突变及其应用。该TBX1基因突变序列为SEQ ID NO.2,其与正常基因序列(GRCh37.p13)相比具有g.19737694CT,或g.19737957AC,或g.19738665GC突变。检测该突变位点的引物对可用于制备单纯法洛四联症辅助诊断试剂盒。