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[发明专利]一种致病遗传变异的精确预测方法-CN201810088147.9有效
发明人：李其刚;赵科研;马欣 -专利权人： 成都奇恩生物科技有限公司
申请日： 2018-01-30 - 公布日： 2022-02-25 - 主分类号： G16B5/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种致病遗传变异的精确预测方法，将已知致病变异分成两类：数据库变异和训练集阳性变异，数据库变异得到ACMG指南中的部分证据，通过随机抽取方法模拟患者的训练集阳性遗传变异数据和相应的表型数据，计算指南相关的特征，利用基于ERIC的计算方法计算表型相关的特征，结合现有的跟致病性判断相关的特征，利用机器学习算法，实现综合考虑基因型数据和表型数据进行的变异致病性预测；该方法解决了实际场景中存在临床表型数据不完整、带有噪音以及描述不准确导致无法进行变异致病性精确预测的问题。
一种致病遗传变异精确预测方法

[发明专利]疾病的快速辅助定位方法-CN201710092648.X有效
发明人：李其刚;赵科研;杨京忠 -专利权人： 成都奇恩生物科技有限公司
申请日： 2017-02-21 - 公布日： 2021-10-26 - 主分类号： G16H50/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种疾病的快速辅助定位方法，其包括：接收患者描述的罹患疾病的所有表型，并采用接收的所有表型构建患者描述表型集；获取表型注释数据库中具有患者描述的表型的所有疾病；查找每种疾病所对应的表型，并采用每种疾病所对应的表型分别构建相关疾病表型集；计算患者描述表型集与每个相关疾病表型集的相似度；比较患者描述表型集与所有相关疾病表型集的相似度，相似度值越大，则患者罹患当前相似度对应疾病的概率越大。
疾病快速辅助定位方法

[发明专利]一种基于互联网的罕见病辅助诊断系统及使用方法-CN201710804755.0有效
发明人：杨京忠;王欢;李其刚;陶红;赵科研 -专利权人： 成都奇恩生物科技有限公司
申请日： 2017-09-08 - 公布日： 2021-04-02 - 主分类号： G16H50/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于互联网的罕见病辅助诊断系统及使用方法，系统包括AI引擎，分别与AI引擎相连接的数据库、账号管理单元、表型诊断单元、进度通知单元、基因诊断单元和信息查询单元，以及与基因诊断单元相连接的提交管理单元。本发明部署在云端，用户可以使用PC和手机通过互联网随时随地使用，让医生与第三方基因检测公司的合作不再受限于一次性的报告，使二者的合作更加高效，提高诊断率，让罕见病患者不再需要四处奔波求医，大大缩短了罕见病的诊断时间，为患者赢得最佳治疗时机，同时也减轻了患者家庭的经济和精神负担。
一种基于互联网罕见辅助诊断系统使用方法

[发明专利]一种遗传疾病的远程医疗专家会诊系统及其方法-CN202010378691.4在审
发明人：杨京忠;赵科研;马欣;李其刚;王欢 -专利权人： 成都奇恩生物科技有限公司
申请日： 2020-05-07 - 公布日： 2020-07-31 - 主分类号： G16H80/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种遗传疾病的远程医疗专家会诊系统及其方法，系统包括用户管理单元、智能会诊单元和辅助诊断单元。用户管理单元包括账户管理模块；通信模块；资料管理模块。智能会诊单元包括会诊建档模块；专家推荐模块；会诊专家认领模块；会诊报告模块。本发明的系统可以通过网络连接每个用户，便于用户沟通，系统也可以实现信息资料的存储和查阅，有利于替患者保存和管理完善的病历资料。本系统可以在移动端和PC端运行，能够让遗传病患者的求医难度降低，缩短求诊时间和诊断难度，为患者赢得最佳治疗时机。
一种遗传疾病远程医疗专家会诊系统及其方法

[发明专利]一种基因检测系统及其检测方法-CN201810467045.8在审
发明人：杨京忠;王欢;陈明林;陶红;李珊;马欣 -专利权人： 成都奇恩生物科技有限公司
申请日： 2018-05-16 - 公布日： 2018-11-09 - 主分类号： G06F19/18 文献下载
摘要：本发明公开了一种基因检测系统，包括分布式行为跟踪组件、数据库单元、文件服务器、搜索引擎、数据分析单元、报告创建单元、报告编写单元、样本跟踪管理单元、项目跟踪管理单元、权限管理单元和信息检索单元；一种基于基因检测系统的检测方法，包括如下步骤：S1、输入基因检测样本；S2、进行检测实验；S3、进行分析；S4、更新样本状态；S5、编写检测报告；S6、生成PDF检测报告；S7、对PDF检测报告进行审核；S8、输出合格的PDF检测报告并发送给检测请求者。本发明整合了基因检测、样本跟踪管理和数据分析的功能，解决了现有技术信息传递步骤繁琐、效率低、人力投入大、实用性低以及检测效果差的问题。
检测报告基因检测系统检测管理单元基因检测样本跟踪权限管理单元数据分析单元信息检索单元数据库单元文件服务器报告编写创建单元技术信息数据分析搜索引擎项目跟踪行为跟踪样本状态整合并发样本输出传递审核更新分析管理

[发明专利]基于微信小程序的基因检测状态跟踪管理系统及方法-CN201810074354.9在审
发明人：杨京忠;王欢;陈明林;陶红;李珊 -专利权人： 成都奇恩生物科技有限公司
申请日： 2018-01-25 - 公布日： 2018-07-10 - 主分类号： G16H80/00 文献下载
摘要：本发明公开了基于微信小程序的基因检测状态跟踪管理系统，其后台包括数据库模块；可操作界面包括与数据库模块连接的文件管理模块，以及与文件管理模块连接的检测请求提交模块、检测请求查看模块和个人中心模块。本发明把互联网+的思路引入到传统的基因检测业务中心中，用户使用手机通过微信即可随时地使用，用更高效合理的方式联通患者、医生和基因检测机构，让患者和医生能够及时了解检测的最新进展，并随时随地的查看检测报告，解决了现有的患者、医生和第三方基因检测机构在协作中的低效且容易出错的问题，极大地方便了患者和医生，同时也给第三方基因检测机构减轻了沟通负担，提高了效率，让参与整个流程的各方都享受了该系统带来的便利。
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