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[发明专利]一种脆性X综合征检测试剂盒-CN202011141111.6在审
发明人：段志峰 -专利权人： 广州源古纪科技有限公司
申请日： 2020-10-22 - 公布日： 2022-04-22 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：一种脆性X综合征检测试剂盒，以达到检测速度快、准确度高的效果。本发明采取的技术方案是，提供一种脆性X综合征检测试剂盒，包括引物组、PCR反应液、Taq酶、脆性X综合征标准品、阴性对照样品；所述引物组包括用于扩增包含CGG重复区域、5’侧翼区和3’侧翼区的区域的第一引物对，用于扩增CGG重复区域和5’侧翼区的区域的第一引物组合，以及用于扩增CGG重复区域和3’侧翼区的区域的第二引物组合。本发明的试剂盒用于大样本量包括男性和女性快速筛查脆性X综合征位点FMR1的CGG重复数目，该方法可应用于脆性X遗传检测、产前诊断和胚胎移入前诊断。试剂盒具有快速、高通量、样本量少、价格低、且操作简单，易上手。
一种脆性综合征检测试剂盒

[发明专利]一种羊水核酸检测方法-CN202011043952.3在审
发明人：段志峰 -专利权人： 广州源古纪科技有限公司
申请日： 2020-09-28 - 公布日： 2022-04-12 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明公开了一种羊水核酸检测方法，包括以下步骤：S1：羊水样本中DNA的提取；S2：上述待测DNA中加入DNA末端补平酶和dNTP，补平DNA末端，并在DNA的3’端增加碱基A；S3：所得扩增产物与带有多个分子标签的DNA接头连接；S4：使用通用引物进行PCR扩增；将扩增产物和捕获探针进行杂交，得到捕获产物；S5：捕获产物用带有样本识别作用的分子标签引物进行扩增，最终产物用于高通量基因测序；S6：测序后，通过接头两端序列可以获知DNA两端在染色体的起始位置，综合分子标签、DNA片段的起始位置双重校正因素得出测序结果。
一种羊水核酸检测方法

[发明专利]一种利用全外显子测序检测肝细胞癌的方法-CN202011053411.9在审
发明人：段志峰 -专利权人： 广州源古纪科技有限公司
申请日： 2020-09-29 - 公布日： 2022-04-12 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种利用全外显子测序检测肝细胞癌的方法，包括如下步骤：S1、肝癌细胞基因组DNA提取：采用试剂盒及标准DNA提取方法提取基因组DNA；S2、基因捕获：基因组DNA经超声处理打断、末端修复、接头连接、杂交捕获、PCR扩增；S3、测序：高通量测序采用Illumina Solexa平台进行全外显子测序；S4、数据分析：对数据进行标准信息分析，同时对数据进行质控检测；S5、筛选：将所得数据与数据库进行比对，得到高可性、高质量SNP、Indel；S6、结果生物信息分析：确定相应基因片段的突变位置及突变类型，并进行生物学分析。所述方法可以便于进行肝细胞癌诊断，利于后续肝细胞癌信号机制研究。
一种利用全外显子测序检测肝细胞方法

[发明专利]一种高胆固醇血症的基因检测全外显子建库工艺-CN202011036347.3在审
发明人：段志峰 -专利权人： 广州源古纪科技有限公司
申请日： 2020-09-27 - 公布日： 2022-04-12 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种高胆固醇血症的基因检测全外显子建库工艺，包括如下步骤：S1、DNA提取及破碎：提取基因组DNA，并采用超声法打断为DNA片段；S2、纯化打断后的DNA样品：磷酸缓冲液、无水乙醇纯化DNA样品；S3、末端修复；粘性末端修复成平末端并加碱基“A”；S4、PCR扩增；扩增两端带有接头的DNA片段；S5、杂交捕获；文库与杂交试剂、封闭试剂和捕获探针文库进行混合反应；S6、定量外显子文库浓度及稀释；S7、文库检测及上机、数据分析。所述建库工艺能应用于家族性高胆固醇血症的检测，简化检测工艺，提高诊断准确率，降低成本和劳动强度。
一种胆固醇基因检测全外显子建库工艺

[发明专利]一种利用全外显子测序检测单基因遗传病的方法-CN202011036348.8在审
发明人：段志峰 -专利权人： 广州源古纪科技有限公司
申请日： 2020-09-27 - 公布日： 2022-04-05 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种利用全外显子测序检测单基因遗传病的方法，包括如下步骤：S1、基因组DNA提取：采用试剂盒及标准DNA提取方法提取基因组DNA；S2、基因捕获：基因组DNA经DNA切割仪切割、末端修复、接头连接、PCR扩增、杂交捕获；S3、测序：高通量测序采用Illumina HiSeq平台进行全外显子测序；S4、数据分析：分析测序结果，包括测序深度、测序长度、测序总量；S5、筛选：使用数据库进行已知或疑似致病突变筛选；S6、检测结果解读：选用人类表型标准术语或人类在线孟德尔遗传数据库术语筛选致病基因。所述方法可以进行单基因遗传病诊断，快速明确病因，对于疾病的临床诊断和治疗具有重要意义。
一种利用全外显子测序检测基因遗传病方法

[发明专利]一种耳聋基因检测方法及其应用-CN202011045926.4在审
发明人：段志峰 -专利权人： 广州源古纪科技有限公司
申请日： 2020-09-28 - 公布日： 2022-04-05 - 主分类号： C12Q1/6827 文献下载
摘要：本发明公开了一种耳聋基因检测方法，包括以下步骤：S1：提取待测样本的基因组DNA；S2：PCR扩增杂交产物：采用不对称PCR扩增，先预混合反应体系中除下游引物以外的所有成份，最后在暗室中加入下游引物，混匀后置于PCR仪进行扩增，反应总体系为25μL，其中10×PCR缓冲液2.5μL，2.5mmol/LdNTP3.0μL，10μm/L的荧光标记下游引物4.0μL，10μm/L的上游引物1.0μL，DNA模板2.0μL，ExTaqTM酶0.25μL，灭菌水12.25μL，PCR扩增反应条件：94‑95℃变性5min，94‑95℃变性1min，58~60℃变性30s，70~72℃变性1min，共30~35个循环，最后70~72℃延伸10~12 min；S3：PCR产物与基因芯片杂交；S4：基因芯片的结果分析；所述基因芯片含有耳聋突变基因的特异性探针；所述耳聋为药物性耳聋或遗传性耳聋。
一种耳聋基因检测方法及其应用

[发明专利]临床病理诊断用痰液检测仪的痰液清除装置-CN202111321962.3在审
发明人：段志峰 -专利权人： 广州源古纪科技有限公司
申请日： 2021-11-09 - 公布日： 2022-03-25 - 主分类号： B08B9/087 文献下载
摘要：本发明属于痰液清除技术领域，且公开了一种临床病理诊断用痰液检测仪的痰液清除装置，包括底座、支撑架和盛放器皿，所述支撑架顶部的中部固定安装有电机，所述电机的顶部固定连接有第一齿轮，所述支撑架左端的顶部活动连接有升降杆，所述升降杆的上端固定套接有第二齿轮，所述升降杆的底部固定连接有棉擦板。本发明通过设置有升降杆、挤压板和搅动板等结构配合以实现清洗效果好的优点，可将使用过后的盛放器皿内加入适量的水后放入底座的顶部且位于环形罩的内部，接着启动电机带动第一齿轮转动，则第二齿轮会带动升降杆转动，由于螺纹的存在，升降杆会沿着活动口内壁缓缓下降，这样便可以达到清洗效果好的目的。
临床病理诊断用痰液检测清除装置

[发明专利]检验科肺泡灌洗液样本保存设备-CN202111344043.8在审
发明人：段志峰 -专利权人： 广州源古纪科技有限公司
申请日： 2021-11-14 - 公布日： 2022-03-08 - 主分类号： B01L9/06 文献下载
摘要：本发明属于医疗器械设备技术领域，且公开了一种检验科肺泡灌洗液样本保存设备，包括冷藏柜和支撑架，所述支撑架的上端活动连接有放置架，所述放置架的右侧固定连接有拧动盘，所述放置架的顶部等距开设有插口，所述支撑架的右端等距开设有安装槽口，所述放置架右端的外部固定安装有齿轮。本发明通过设置有齿轮、升降板和弹簧等结构配合以实现方便查看的优点，需要查看时，只需要向外侧拉动支撑架，接着转动拧动盘可使得齿轮转动，从而通过齿牙带动升降板沿着限位框的内壁缓缓进行升降，过程中会压缩或者拉扯弹簧使其具有弹力，同时放置架会进行翻折，通过插口带着螺口管倾斜，这样便可以达到方便查看的目的。
检验肺泡灌洗样本保存设备

[实用新型]一种用于基因工程药物配药用高效混合装置-CN202121785089.9有效
发明人：何廷章 -专利权人： 广州源古纪科技有限公司
申请日： 2021-08-03 - 公布日： 2022-01-18 - 主分类号： B01F27/72 文献下载
摘要：本实用新型公开了一种用于基因工程药物配药用高效混合装置，包括箱体，还包括清洗结构和搅拌结构，所述清洗结构安装在箱体上表面，所述清洗结构具体由电箱、开关、压缩管、水箱、进水口、出水管和喷头组成，所述电箱外表面安装有开关，所述电箱右侧安装有压缩管，所述压缩管右侧安装有水箱，所述水箱上表面安装有进水口，所述水箱右侧安装有出水管，所述出水管底端安装有喷头，在对药物进行混合操作完成后，装置需要进行清理，在该设计中设置一个清洁机构来清理药物混合后的装置，打开开关，电箱开开始工作，在压缩管中压缩空气，使水箱中的水由出水管末端的喷头喷出，到达洁净箱体的作用。
一种用于基因工程药物配药高效混合装置

[实用新型]一种基因工程用血液标本保存装置-CN202121611838.6有效
发明人：李全富 -专利权人： 广州源古纪科技有限公司
申请日： 2021-07-15 - 公布日： 2022-01-07 - 主分类号： F25D3/10 文献下载
摘要：本实用新型公开了一种基因工程用血液标本保存装置，属于基因工程技术领域，包括存放箱和隔板，存放箱内部中间设置有隔板，且隔板设置有两个，存放箱内部设置有存取结构，存放箱内部下方固定安装有长期存放室，存放箱内部两个隔板之间固定安装有短期存放室，且短期存放室内的温度为‑20℃至‑70℃，存放箱上方固定安装有暂存室，存取结构包括：滑轨、滑块、放置板、放置孔、冻存管。本实用新型中，通过设置长期存放室、短期存放室、暂存室、液氮气化器和冷风机，可以根据需要对血液存放的时间来放置在不同的存放室内，从而可以采用不同的储存手段，增加了保存装置的多样性，提高了装置的实用性。
一种基因工程血液标本保存装置

[实用新型]一种基因工程试管清洗装置-CN202121297087.5有效
发明人：邓志伟 -专利权人： 广州源古纪科技有限公司
申请日： 2021-06-10 - 公布日： 2022-01-07 - 主分类号： B08B9/36 文献下载
摘要：本实用新型公开了一种基因工程试管清洗装置，包括箱体，所述箱体顶部靠近左侧的上方处设有清洗机构，本实用通过设置清洗机构，通过支撑架、伺服电机、支撑板、限位杆、连接杆、第一皮带、第一毛刷、第二皮带、第三皮带、顶板、第二毛刷、第三毛刷和第四毛刷这些部件之间的相互配合，便于带动第一毛刷、第二毛刷、第三毛刷和第四毛刷同时旋转，便于对试管本体进行旋转清洗，使清洗得更加干净，本实用通过设置调节机构，通过固定杆、移动板、齿轮、滑动块、电动伸缩杆、第一竖板、第二竖板和转轴这些部件之间的相互配合，便于调节试管本体的高度，方便第一毛刷、第二毛刷、第三毛刷和第四毛刷对其清洗。
一种基因工程试管清洗装置

[实用新型]一种用于基因工程的基因提取震动装置-CN202121306696.2有效
发明人：邓志伟 -专利权人： 广州源古纪科技有限公司
申请日： 2021-06-10 - 公布日： 2022-01-07 - 主分类号： C12M1/00 文献下载
摘要：本实用新型公开了一种用于基因工程的基因提取震动装置，包括底板，所述底板顶部靠近四角处均固定连接有第一连接板，所述第一连接板靠近底板中心处的一侧均开设有开槽，所述开槽内腔靠近顶部处均固定连接有第一转轴，所述第一转轴外侧边缘均套设有第一辊轮，所述底板顶部有横板，所述横板左侧固定连接有第二竖板，通过第一电机、第一传动杆、弧形板、第一辊轮等结构之间的相互配合，可实现带动横板顶部的震动机构进行翻转，提高了基因提取器内部的震动效果，使得装置的工作效率有所提高，减少了操作人员的工作量。
一种用于基因工程基因提取震动装置

[发明专利]一种血液中微生物核酸新型保存液-CN202010865710.6在审
发明人：段志峰 -专利权人： 广州源古纪科技有限公司
申请日： 2020-08-25 - 公布日： 2020-11-17 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种血液中微生物核酸新型保存液，其包括如下按质量份计算的组份5～15％核酸酶抑制剂、1.5～5％pH值稳定剂、0.8～1.5％代谢抑制剂、1～2％蛋白酶抑制剂、15～25％防腐剂、15～25％抗凝剂、10～20％甲醛猝灭剂，余量为灭菌水。本发明所述血液中微生物核酸新型保存液能够快速稳定血液样本，保持血液稳定性，较好的维持血液中的核酸状态，可以提高血液核酸的检测稳定性，且保存时间久。
一种血液微生物核酸新型保存

[发明专利]一种肺泡灌洗液微生物核酸新型保存液-CN202010873315.2在审
发明人：段志峰 -专利权人： 广州源古纪科技有限公司
申请日： 2020-08-27 - 公布日： 2020-11-17 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明公开了一种肺泡灌洗液微生物核酸新型保存液，所述保存液包括处理液Ⅰ和处理液Ⅱ，其中处理液Ⅰ包括盐酸胍缓冲溶液、核酸酶抑制剂、代谢抑制剂、碱金属卤化物、丙三醇，处理液Ⅱ包括碱金属氢氧化物和表面活性剂。本发明使用分开保存的处理液Ⅰ和处理液Ⅱ作为肺泡灌洗液微生物核酸新型保存液，可以避免保存液产生沉淀，同时也能分别针对性处理不同的干扰杂质，能够快速稳定肺泡罐洗液样本，有效抑制核酸酶的活性，防止细胞裂解，同时可以很好的保护肺泡罐洗液中的游离核酸，保存时间久，提高核酸检测准确性和便利性，在肿瘤性疾病、病毒等检测及诊断中具有极大地应用价值。
一种肺泡灌洗微生物核酸新型保存

[发明专利]一种脑脊液中微生物核酸新型保存液-CN202010853446.4在审
发明人：段志峰 -专利权人： 广州源古纪科技有限公司
申请日： 2020-08-23 - 公布日： 2020-11-17 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明公开了一种脑脊液中微生物核酸新型保存液，其包括如下组份：包括如下组份：核酸酶抑制剂、缓冲液、蛋白变性抑制剂、柠檬酸三钠、抑菌剂、稳定剂，所述脑脊液中微生物核酸新型保存液的pH为7～8。本发明所述脑脊液中微生物核酸新型保存液能够快速有效抑制核酸酶的活性，防止脑脊液样本中的核酸被降解，保障了脑脊液中核酸的含量，同时还可以避免细胞裂解，减少了检测背景噪音，提高了脑脊液检测的准确性，且保存液成分相对简单且成本低，同时能够在室温条件下保持游离核酸的稳定性，非常适合在临床广泛使用。
一种脑脊液微生物核酸新型保存