本发明公开了Axenfeld‑Rieger综合征致病基因缺失移码突变检测试剂盒及其应用。所述的基因突变是首次发现的与Axenfeld‑Rieger综合征密切相关的PITX2基因突变c.525delC，即PITX2基因的第3外显子的第525位发生碱基C的缺失，该突变导致编码第175位天冬氨酸遗传密码子(GAC)变成谷氨酸遗传密码子(GAG)，并由此开始发生移码突变。本发明还提供了用于检测该PITX2基因突变的试剂盒，包括：25mM dNTPs，10×PCR反应缓冲液，DNA聚合酶，PCR扩增引物对和ddH2O，所述的PCR扩增引物对由引物1(SEQ ID NO:1所示)和引物2(SEQ ID NO:2)组成。本发明提供了一种针对PITX2基因致ARS缺失移码突变检测手段，从而为ARS的基因诊断提供新方法，并为疾病的分子机制研究奠定基础。
本发明公开了一种先天性无虹膜致病基因突变检测试剂盒及其应用。所检测的致病基因突变是PAX6基因第2外显子的第140位腺嘌呤核苷酸突变为胞嘧啶核苷酸，即NM_000280.3:c.140 AC。本发明所提供的用于检测该先天性无虹膜致病突变的试剂盒，包括：10×PCR反应缓冲液、25mM dNTPs、DNA聚合酶、PCR扩增引物对、ddH2O，所述的PCR扩增引物对由引物1(SEQ ID NO:1所示)和引物2(SEQ ID NO:2)组成。本发明提供了一种新的先天性无虹膜检测手段，可为临床已经确诊为先天性无虹膜的患者提供基因诊断及遗传咨询，并可为表型尚未明确的眼部异常患者提供基因诊断进而指导临床。
本发明公开了一种检测强直性脊柱炎易感性的核苷酸序列，属于生物技术领域。一种检测强直性脊柱炎易感性的核苷酸序列，为序列表SEQ ID No.1所示核苷酸序列。本发明的优点是：首次阐明了AGER基因多态性位点与强制性脊柱炎的相关性，提供了一种预测强制性脊柱炎易感性的方法和检测试剂，该方法可用于强制性脊柱炎的辅助诊断和新药研发。
