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[实用新型]一种辅助生殖培养用油的清洗纯化装置-CN202320066190.1有效
发明人：李钰华;黄以宁;费嘉;汤曼;吴晗 -专利权人：河南嘉宝智和医疗科技有限公司;北京中仪康卫医疗器械有限公司
申请日： 2023-01-10 - 公布日： 2023-09-22 - 主分类号： B01D11/04 文献下载
摘要：本实用新型提供了一种辅助生殖培养用油的清洗纯化装置，包括罐体及罐盖，罐体内设有旋转吸料组件，旋转吸料组件位于罐体内，用于吸取罐体内上层的培养油；罐体侧壁上或罐盖上设有气体管路、压力传感器，且气体管路与外部供气结构连接；罐体底部设有出料口、搅拌结构。本实用新型设计的清洗纯化装置可以对培养油进行充分的清洗，提高清洗效果，同时防止清洗过程中培养油被氧化的风险，还可以降低清洗后培养油的再污染风险。
一种辅助生殖培养清洗纯化装置

[发明专利]一种基于批次内校正的CNV检测方法-CN202211059874.5有效
发明人：仝微微;刘沙沙;费嘉;刘海娟 -专利权人： 北京中仪康卫医疗器械有限公司
申请日： 2022-09-01 - 公布日： 2023-07-04 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：本发明提供了一种基于批次内校正的CNV检测方法，包括选取样本CNV检测的捕获区域及q个分析区域；对n个样本测序获取测序数据；获取样本捕获区域的测序深度以及各分析区域的测序深度；计算样本中第i个分析区域的，并计算n个样本的第i个分析区域的的中值；用中值对样本的校正得到并计算样本的平均值；采用样本的和构建该样本的Z‑score；根据样本的Z‑score，判断该样本的捕获区域的CNV的倍数。本发明的方法能够在不使用额外参照物的情况下，实现不同长度范围的CNV的检出。
一种基于批次校正 cnv 检测方法

[发明专利]HBA1/2单基因缺陷检测的引物组合物、方法和试剂盒-CN202211021949.0在审
发明人：王彦坤;金晨;黄以宁;乔国枝;张倩;费嘉 -专利权人： 北京中仪康卫医疗器械有限公司
申请日： 2022-08-24 - 公布日： 2023-06-06 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明提供了一种HBA1/2单基因缺陷检测的引物组合物、方法和试剂盒，包括依据HBA1/2单基因区域筛选的SNP和STR位点设计的第一组引物组合物及第二组引物组合物，第一组引物组合物为SEQ ID NO：（2n‑1）和SEQ ID NO：（2n）中正向和反向引物，n为1~467的正整数；第二组引物组合物为SEQ ID NO：（2n‑1）和SEQ ID NO：（2n）中正向和反向引物，n为468~496的正整数；试剂盒包含引物组合物，采用引物组合物或试剂盒进行HBA1/2单基因缺陷检测。上述引物组合物、方法、试剂盒能对植入前胚胎HBA1/2单基因是否变异进行鉴定，具有成本低廉，诊断准确的优点。
hba1 基因缺陷检测引物组合方法试剂盒

[发明专利]一种玻璃化冷冻解冻液套装-CN202310084941.7有效
发明人：李钰华;黄以宁;费嘉;吴晗;汤曼 -专利权人： 北京中仪康卫医疗器械有限公司;河南嘉宝智和医疗科技有限公司
申请日： 2023-02-09 - 公布日： 2023-05-30 - 主分类号： A01N1/02 文献下载
摘要：本发明提供了一种玻璃化冷冻解冻液套装，包括冷冻液、平衡液、解冻液、稀释液、清洗液，解冻液包括羟丙基纤维素、脂肪酸补充剂、蔗糖、基础培养基。本发明提供的玻璃化冷冻解冻液套装，具有低粘度、低密度、易消泡等优点，并且能够维持卵子/胚胎细胞脂膜中脂质含量，且冷冻过程中能够促进渗透性冷冻保护剂进入细胞内，同时在解冻过程中可以提高卵子/胚胎解冻后存活率，改善卵子/胚胎后续的发育情况。
一种玻璃化冷冻解冻套装

[发明专利]基于基因型填补和低深度测序的一体化基因组分析方法-CN202310092468.7在审
发明人：刘沙沙;费嘉;孙蕾;乔国枝;安松坡;仝微微;黄以宁;金治平;刘海娟 -专利权人： 北京中仪康卫医疗器械有限公司;北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司
申请日： 2023-02-10 - 公布日： 2023-03-14 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供了一种基于基因型填补和低深度测序的一体化基因组分析方法，包括：基于低深度测序方法检测获取样本DNA的原始测序数据；检测SNP位点并对样本进行基因型填补形成样本SNP位点集；筛选SNPs位点；基于待测样本拷贝数信息、正常样本常染色体SNPs位点信息，对待测样本SNPs位点进行分析，获取待测样本的倍性评估、ROH区域检测以及家系分析结果。本发明的方法具有低通量、低成本、高通用性、操作简单等优点，能够同时检测CNV、ROH、三倍体等异常，可以进行基于家系的单体型、异常来源等分析，且可以减少多种检测实验造成的样本量不足、流程复杂等问题，节省了时间、经济成本，提升了检测效率。
基于基因型填补深度一体化基因组分析方法

[发明专利]胚胎CNV、SV、SGD异常及异常来源的一体化鉴别方法-CN202211314568.1在审
发明人：安松坡;乔国枝;刘沙沙;费嘉 -专利权人： 北京中仪康卫医疗器械有限公司
申请日： 2022-10-26 - 公布日： 2022-12-06 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种胚胎CNV、SV、SGD异常及异常来源的一体化鉴别方法，染色体CNV鉴别包括染色体划分为多个窗口、获取各窗口的拷贝数状态；CNV亲本来源及发生时期鉴别包括：构建父亲单体型、母亲单体型；提取子代样本的有效SNP位点；判断有效SNP位点的来源并将子代样本染色体分为不同的重组区域；对各重组区域的拷贝数CN是否有异常及异常来源判断。SV、SGD及来源鉴别包括：构建父亲单体型、母亲单体型；判断子代样本母亲单体型和父亲单体型的来源；根据遗传连锁关系判断异常及异常来源。本发明的方法能实现胚胎CNV、SV、SGD异常及异常来源的一体化准确检出，有助于提高移植成功率并生育健康的后代。
胚胎 cnv sv sgd 异常来源一体化鉴别方法

[发明专利]利用RAD-seq对胚胎进行PGS分析的方法-CN201811627886.7在审
发明人：张癸荣;费嘉;金治平;王云云;蔡旺庭;刘威达 -专利权人： 北京中仪康卫医疗器械有限公司
申请日： 2018-12-28 - 公布日： 2019-04-16 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明涉及一种利用RAD‑seq对胚胎进行PGS分析的方法，利用限制性酶切位点相关DNA测序的方法对囊胚的滋养层细胞进行染色体非整倍体分析，包括(1)获取囊胚活检细胞；(2)构建细胞的RAD‑seq测序文库；(3)测序。本发明采用“试管婴儿”操作中的囊胚的滋养外胚层为原料，对胚胎的染色体非整倍性状况进行分析，为在辅助生殖中选择“正确”的胚胎提供了新的方法。
胚胎囊胚分析染色体非整倍体染色体非整倍性限制性酶切位点滋养层细胞细胞测序文库辅助生殖试管婴儿外胚层测序构建滋养

[发明专利]Y染色体AZF区微缺失检测引物-CN201510679999.1有效
发明人：费嘉 -专利权人： 北京中仪康卫医疗器械有限公司
申请日： 2015-10-19 - 公布日： 2018-07-31 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测Y染色体AZF区微缺失的引物组合物。针对Y染色体AZF区域和其他作为内部参考的特异性区域选定的引物位点设计了引物序列，这些引物序列的特点为：（1）每组引物均是以基因组上一段序列为模板来设计三条连续的引物，这三条引物连接后形成PCR模板；（2）在正常人染色体目标区域，引物位点序列存在已知且不变的拷贝数，且在目标区域之外的其他染色体区域不存在该序列；（3）这些序列引物具有接近的退火温度，波动范围<5℃；（4）与通用扩增引物序列不存在互补性；（5）内参位点仅在目标区域唯一出现，在基因组其他区域不存在该位点。还提供了所述引物组合物的用途。
染色体 azf 缺失检测引物

[发明专利]一种检测人类胚胎染色体微缺失和微重复的方法-CN201510198145.1有效
发明人：冯涛;杨凯;邢丽贤 -专利权人： 北京中仪康卫医疗器械有限公司
申请日： 2015-04-23 - 公布日： 2018-02-16 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明涉及一种检测人类胚胎染色体微缺失和微重复的方法，步骤如下通过对体外培养的细胞进行全基因组扩增，并将DNA分子打断，对DNA片段测序，得到测序读段；与参考序列比对，将其定位于参考序列上；筛选参考序列非重复区域，保留非重复区域；通过正常样本建立窗口内读段数目矩阵，对正常样本数据进行分析，统计非重复区域内各窗口读段数，建立读段数及染色体整倍体的概率矩阵；计算位点的拷贝数即A/B/C状态；将连续m个位点为A状态选择为微重复位点，连续m个位点为C状态选择为微缺失位点；与已有CNV和疾病数据库进行对照，进行基本的基因注释和缺失部分涉及的基因功能分析，标注出微缺失综合征疾病类型。
一种检测人类胚胎染色体缺失重复方法

[发明专利]一种冷冻载杆-CN201610911571.X有效
发明人：费嘉;冯涛 -专利权人： 北京中仪康卫医疗器械有限公司
申请日： 2016-10-20 - 公布日： 2017-08-04 - 主分类号： A01N1/02 文献下载
摘要：本发明涉及一种冷冻载杆，属于医疗器械技术领域，所述的冷冻载杆包括载杆部分和载杆外套管；本发明的载杆部分一体成型，可防止载片掉落，而设计的弧形载片，其弧度能够贴合液滴在自然受重情况下的表面弧度，保持冷冻液滴立体形状，让冷冻液滴中样本周围的冷冻液均匀分布，保证冷冻液滴均匀冷冻；载有胚胎的载片装入到圆柱形空心管中后，在钢环的作用下，冷冻载杆能够在液氮中快速下沉，让冷冻载杆充分和液氮接触；由于，承载胚胎的载片部分完全位于圆柱形空心管中，并采用特定比例的合成纤维编制形成固定粉塞的棉塞，在保证胚胎透气性的同时，具有较强的吸湿性和耐酸碱性，为胚胎提供了良好的保存环境，有效避免了胚胎在液氮罐中的交叉感染。
一种冷冻

[发明专利]一种检测染色体罗氏易位的方法-CN201610034367.4有效
发明人：冯涛;费嘉;杨凯;刘小军;徐艳文;周灿权 -专利权人： 北京中仪康卫医疗器械有限公司;中山大学附属第一医院
申请日： 2016-01-19 - 公布日： 2017-04-19 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测染色体罗氏易位的方法，以及该方法中使用的SNP位点及引物组合物。本发明的方法实用、简便、通用性强，并且结合了高通量测序技术，有着成本低、灵敏度高、特异性强、准确性高的优点。
一种检测染色体易位方法

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