本发明涉及一种和神经纤维瘤病1型疾病相关的NF1新突变致病基因,属于分子生物学领域,所述新突变致病基因的核酸样本与NF1基因如SEQ ID NO:1所示的核苷酸序列相比,核苷酸变化:c.738delA;还涉及到由新突变致病基因编码的突变体蛋白。本发明首次揭示了NF1基因c.738delA位点突变与神经纤维瘤病1型疾病相关,提供了新突变致病基因在制备检测或筛选NF1病变的试剂或试剂盒中的应用。进一步提供筛选神经纤维瘤病1型疾病的试剂盒,完善更多的神经纤维瘤病1型疾病突变基因,为患者及时发现及时治疗提供更可靠的指导。