本发明一方面请求保护分离到的原发性结晶样视网膜变性疾病的CYP4V2新突变致病基因及其突变体多肽,其特征在于所述突变致病基因的核酸样本与编码野生型CYP4V2蛋白的基因,如SEQ ID NO:1所示的核苷酸序列相比本发明基于该分离到的致病突变体基因,进一步提供了筛选易感原发性结晶样视网膜变性疾病的生物样品的方法、筛选易感原发性结晶样视网膜变性疾病的生物样品的系统,用于筛选易感原发性结晶样视网膜变性疾病的生物样品的试剂盒以及筛选治疗或预防原发性结晶样视网膜变性疾病的药物的方法
本发明一方面请求保护分离到的原发性结晶样视网膜变性疾病的CYP4V2新突变致病基因及其突变体多肽,其特征在于所述突变致病基因的核酸样本与编码野生型CYP4V2蛋白的基因,如SEQ ID NO:1所示的核苷酸序列相比本发明基于该分离到的致病突变体基因,进一步提供了筛选易感原发性结晶样视网膜变性疾病的生物样品的方法、筛选易感原发性结晶样视网膜变性疾病的生物样品的系统,用于筛选易感原发性结晶样视网膜变性疾病的生物样品的试剂盒以及筛选治疗或预防原发性结晶样视网膜变性疾病的药物的方法