本发明涉及PCNT基因第三十一号外显子的单核苷酸多态性(SNP)。本发明提供了分析PCNT基因第三十一号外显子的SNP或其活性的方法。本发明的SNP是SEQ ID NO:1所示序列的人PCNT基因第三十一号外显子的第238位的T->C多态性。该SNP导致编码蛋白第47位发生Leu(L)->Pro(P)改变,从而改变了蛋白活性。
本发明涉及PCNT基因第三十一号外显子的单核苷酸多态性(SNP)。本发明提供了分析PCNT基因第三十一号外显子的SNP或其活性的方法。本发明的SNP是SEQ ID NO:1所示序列的人PCNT基因第三十一号外显子的第322位的A->C多态性。该SNP导致编码蛋白第75位发生His(H)->Pro(P)改变,从而改变了蛋白活性。
本发明涉及PCNT基因第三十一号外显子的单核苷酸多态性(SNP)。本发明提供了分析PCNT基因第三十一号外显子的SNP或其活性的方法。本发明的SNP是SEQ ID NO:1所示序列的人PCNT基因第三十一号外显子的第250位的T->C多态性。该SNP导致编码蛋白第83位发生Leu(L)->Pro(P)改变,从而改变了蛋白活性。