[发明专利]用于确定短串联重复区域中的变化的基于序列图的工具在审
| 申请号： | 202080005551.0 | 申请日： | 2020-03-06 |
| 公开（公告）号： | CN112955958A | 公开（公告）日： | 2021-06-11 |
| 发明（设计）人： | 伊戈尔·多尔曾科;迈克尔·A·埃伯利 | 申请（专利权）人： | 伊鲁米那股份有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/00 | 分类号： | G16B20/00;G16B20/20 |
| 代理公司： | 北京安信方达知识产权代理有限公司 11262 | 代理人： | 王玮玮;郑霞 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 所公开的实施方案涉及用于对重复序列诸如医学上显著的短串联重复序列(STR)进行基因分型的方法、装置、系统和计算机程序产品。该方法涉及将读段与由序列图表示的重复序列比对，并使用所比对的读段对该重复序列进行基因分型。该序列图是有向图，每个有向图包括表示重复子序列的至少一个自环。在一些具体实施中，该读段是配对末端读段，并且每个读段对的两个匹配可用于对该重复序列进行基因分型。一些具体实施可用于确定简并密码子重复。一些具体实施可用于对各自包括两个或更多个重复子序列的重复序列进行基因分型。一些具体实施可用于对核酸序列进行基因分型，每个核酸序列包括至少一个重复子序列和另一个遗传变异诸如插入、缺失或置换。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 确定 串联 重复 区域 中的 变化 基于 序列 工具 | ||
【主权项】：
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