[发明专利]检测MeCP2突变的物质在检测MeCP2突变是否为致病突变以及筛选药物中的应用在审
| 申请号： | 202010078828.4 | 申请日： | 2020-02-03 |
| 公开（公告）号： | CN111269976A | 公开（公告）日： | 2020-06-12 |
| 发明（设计）人： | 李丕龙;李国红;王亮;胡明丽 | 申请（专利权）人： | 清华大学;中国科学院生物物理研究所 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京纪凯知识产权代理有限公司 11245 | 代理人： | 魏少伟 |
| 地址： | 100084*** | 国省代码： | 北京;11 |
| 权利要求书： | 暂无信息 | 说明书： | 暂无信息 |
| 摘要： | 本发明公开了检测MeCP2突变的物质在检测MeCP2突变是否为致病突变以及筛选药物中的应用。本发明发现MeCP2可以与核小体串珠结合发生相变，MeCP2致病性截短突变和点突变均导致其与核小体串珠发生的相变出现异常；而细胞内的实验结果表明，只有致病性点突变会引起相变异常，非致病性点突变对相变无明显影响，进一步证实了相变异常与MeCP2突变所致疾病的发生密切相关。因此，逆转异常相变很有可能成为治疗相关疾病的新思路和方向，可以通过高通量筛选获得可逆转异常相变的调控物并应用于潜在靶向药物开发，该策略也可为治疗其他相变异常相关疾病提供参考。 | ||
| 搜索关键词： | 检测 mecp2 突变 物质 是否 致病 以及 筛选 药物 中的 应用 | ||
【主权项】：
暂无信息
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