[发明专利]一种用于检测婴儿癫痫性脑病42型伴先天性白内障的SNP位点、引物对和试剂盒在审
| 申请号： | 201910094497.0 | 申请日： | 2019-01-31 |
| 公开（公告）号： | CN109628582A | 公开（公告）日： | 2019-04-16 |
| 发明（设计）人： | 赵晓雯;王亚尼;吴洁;单晓娜;夏甜;代云海;荆丽丽 | 申请（专利权）人： | 山东省眼科研究所 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京高沃律师事务所 11569 | 代理人： | 刘奇 |
| 地址： | 266000 山*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种用于检测婴儿癫痫性脑病42型伴先天性白内障的SNP位点，属于基因检测技术领域，所述SNP位点位于CACNA1A基因编码区域由起始密码子起第6747位，所述SNP位点存在G/C突变；当所述SNP位点的基因型为GC或CC时，表现为潜在婴儿癫痫性脑病42型伴先天性白内障；当所述SNP位点的基因型为GG时，表现为正常。本发明提供的引物对和试剂盒能够快速准确的检测CACNA1A基因中是否存在上述SNP位点突变，为检测受试者是否具有潜在患早发性婴儿癫痫性脑病的危险提供依据。 | ||
| 搜索关键词： | 癫痫性 脑病 先天性白内障 婴儿 检测 基因型 试剂盒 引物 突变 基因编码区域 基因检测技术 起始密码子 表现 基因 | ||
【主权项】：
1.一种用于检测婴儿癫痫性脑病42型伴先天性白内障的SNP位点，其特征在于，所述SNP位点位于CACNA1A基因编码区域由起始密码子起第6747位，所述SNP位点存在G/C突变；当所述SNP位点的基因型为GC或CC时，表现为潜在婴儿癫痫性脑病42型伴先天性白内障；当所述SNP位点的基因型为GG时，表现为正常。
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