[发明专利]一种成骨发育不全疾病的致病突变及其检测试剂有效
| 申请号： | 201811608237.2 | 申请日： | 2018-12-27 |
| 公开（公告）号： | CN109897894B | 公开（公告）日： | 2022-08-30 |
| 发明（设计）人： | 黄欢 | 申请（专利权）人： | 黄欢 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/12;C07K14/47 |
| 代理公司： | 南京天华专利代理有限责任公司 32218 | 代理人： | 傅婷婷 |
| 地址： | 210036 江苏*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种成骨发育不全的致病突变及其检测试剂。一种新型突变型COL1A1基因，突变的COL1A1基因为单点突变c.1822GA(chr17:48270211)，杂合突变即致病，为显性遗传方式，氨基酸变化p.Gly608Ser，其位点突变导致结缔组织中I型胶原合成障碍，形成病变。一种检测成骨发育不全的试剂盒包括：检测COL1A1基因CDS第1822bp位点的试剂；或检测COL1A1蛋白第608位氨基酸位点的试剂。本发明获得成骨发育不全疾病的致病突变(COL1A1基因上c.1822GA)，通过检测该突变可以进行成骨发育不全疾病的诊断。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 发育不全 疾病 致病 突变 及其 检测 试剂 | ||
【主权项】：
1.一种用于检测成骨发育不全疾病的突变的COL1A1基因，其特征在于突变的COL1A1为杂合突变或纯合突变c.1822G>A，野生型COL1A1基因在NCBI数据库中的基因编号为：NM_000088.3，该基因CDS第1822bp处的碱基由G突变为A，其他部分与野生型相同。
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