[发明专利]用于检测原发性免疫缺陷病致病基因的探针组及试剂盒有效
| 申请号： | 201811585465.2 | 申请日： | 2018-12-24 |
| 公开（公告）号： | CN109762882B | 公开（公告）日： | 2022-10-04 |
| 发明（设计）人： | 王薇;宋红梅;伍建 | 申请（专利权）人： | 中国医学科学院北京协和医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京智汇东方知识产权代理事务所(普通合伙) 11391 | 代理人： | 康正德;关艳芬 |
| 地址： | 100730*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提出一种用于检测原发性免疫缺陷病致病基因的探针组及试剂盒，所述探针组包含能同时特异性捕获重症联合免疫缺陷病致病基因、比严重联合免疫缺陷表现温和的联合免疫缺陷病致病基因、综合征相关免疫缺陷病致病基因、抗体缺陷为主的免疫缺陷致病基因、免疫失调疾病致病基因、先天性巨噬细胞数量或功能缺陷致病基因、天然免疫缺陷致病基因、自身炎症类免疫缺陷致病基因、补体缺陷致病基因和拟表型PID致病基因的探针。本发明于筛选针对性强、稳定可靠的基因的序列获取用于检测原发性免疫缺陷病致病基因的探针组，结合高通量测序的方法，可加速对免疫缺陷疾病的诊断周期，提高诊断效率，能够用于准确诊断数种新的病种。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 检测 原发性 免疫 缺陷 致病 基因 探针 试剂盒 | ||
【主权项】：
1.一种用于检测原发性免疫缺陷病致病基因的探针组，其特征在于：所述探针组包含能同时特异性捕获重症联合免疫缺陷病致病基因、比严重联合免疫缺陷表现温和的联合免疫缺陷病致病基因、综合征相关免疫缺陷病致病基因、抗体缺陷为主的免疫缺陷致病基因、免疫失调疾病致病基因、先天性巨噬细胞数量或功能缺陷致病基因、天然免疫缺陷致病基因、自身炎症类免疫缺陷致病基因、补体缺陷致病基因和拟表型PID致病基因的探针。
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