[发明专利]检测DMD A827T、DMD A5741T和DMD 6436 insC位点突变的引物和方法在审
| 申请号： | 201811406618.2 | 申请日： | 2018-11-23 |
| 公开（公告）号： | CN109402234A | 公开（公告）日： | 2019-03-01 |
| 发明（设计）人： | 牛林梅;吴鹏飞;王淑一 | 申请（专利权）人： | 杭州艾迪康医学检验中心有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 杭州千克知识产权代理有限公司 33246 | 代理人： | 黎双华 |
| 地址： | 310030 浙江省杭州*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | 本发明公开了检测DMD A827T、DMD A5741T和DMD 6436insC碱基突变的引物，其特征在于，包括扩增DMD A827T、DMD A5741T和DMD 6436insC位点的引物；采用Sanger测序技术，可用于快速检测假性肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker milscular dystrophy，DMD/BMD)患者体内DMD A827T、DMD A5741T和DMD 6436insC位点突变情况。利用本发明完成的检测结果准确，对DMD/BMD的临床鉴别诊断有重要的参考意义。 | ||
| 搜索关键词： | 引物 位点突变 肌营养不良 检测结果 碱基突变 鉴别诊断 快速检测 肥大型 检测 可用 扩增 位点 体内 参考 | ||
【主权项】：
1.检测DMD A827T、DMD A5741T和DMD 6436insC位点突变情况的引物，其特征在于，包括：扩增DMD A827T、DMD A5741T和DMD 6436insC位点的引物，其碱基序列为：DMD A827T‑F：TGTAAAACGACGGCCAGTATGTTCTGTTTTCTACCATGTTGDMD A827T‑R：AACAGCTATGACCATGTCAATAACAAAGCAGAATCACATDMD A5741T‑F：TGTAAAACGACGGCCAGTTTAGCTTCCTATACATGGGTCDMD A5741T‑R：AACAGCTATGACCATGTTTACCAGAAAACACATCACADMD6436insC‑F：TGTAAAACGACGGCCAGTTTTTGTATTTCTTTCTTTGCCAGDMD6436insC‑R：AACAGCTATGACCATGTTCTTTAATGTTAGTGCCTTTCA。
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