[发明专利]FN1基因突变及其应用在审
| 申请号： | 201811045298.2 | 申请日： | 2018-09-07 |
| 公开（公告）号： | CN110885830A | 公开（公告）日： | 2020-03-17 |
| 发明（设计）人： | 杨昀;毛良伟;张宁芝;宛杨;李浩;孙岩;袁雯;杜丽缺;王海荣 | 申请（专利权）人： | 安徽华大医学检验所有限公司;安徽省阜阳市人民医院;武汉华大医学检验所有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/78;C12Q1/6883;G01N33/68;C12M1/34;A61K45/00;A61P13/12 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 赵天月 |
| 地址： | 236000 安徽省阜阳*** | 国省代码： | 安徽;34 |
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| 摘要： | 本发明涉及分离的核酸、基因突变、分离的蛋白质及其在制备试剂盒中的用途、生物模型在筛选药物中的用途、用于治疗纤连蛋白沉积肾小球病2型的药物、筛选易患纤连蛋白沉积肾小球病2型的生物样品的系统和试剂盒、构建体和重组细胞。其中，与SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，所述分离的核酸具有选自下列突变：c.6994G>C。通过检测该分离的核酸在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患纤连蛋白沉积肾小球病2型。 | ||
| 搜索关键词： | fn1 基因突变 及其 应用 | ||
【主权项】：
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