[发明专利]一种特发性基底钙化诊断基因及其检测方法有效
| 申请号： | 201810432760.8 | 申请日： | 2018-05-08 |
| 公开（公告）号： | CN108642170B | 公开（公告）日： | 2022-05-03 |
| 发明（设计）人： | 黄远桃;周宏灏 | 申请（专利权）人： | 黄远桃;周宏灏 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 深圳市科吉华烽知识产权事务所(普通合伙) 44248 | 代理人： | 胡玉 |
| 地址： | 410000 湖南*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | 本发明提供一种特发性基底钙化诊断基因，以及通过找到该诊断基因的致病位点，并提供了一种采用引物对该致病位点进行检测的诊断方法。本发明快速、准确的诊断临床上医师通过头颅影像资料发现的IBGC的患者；对尚未发病的IBGC的家族成员及其下一代进行产前检测诊断，早期发现患者和避免携带致病基因的患儿的出生；为IBGC的早期治疗、预防提供依据。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 特发性 基底 钙化 诊断 基因 及其 检测 方法 | ||
【主权项】：
1.一种特发性基底钙化诊断基因，其特征在于，所述诊断基因为SLC20A2基因，其核苷酸序列为SEQ ID NO 1所示。
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