[发明专利]用于检测2型糖尿病易感基因的突变位点组合及其检测引物与应用

摘要

本发明涉及分子生物学，具体公开了检测2型糖尿病易感基因的突变位点组合及其检测引物与应用。所述突变位点组合包括来自KCNQ1、C2CD4A、TCF7L2、SLC30A8、CDKAL1、CDKN2A/2B、KCNJ11、PPAR2、IGF2BP2、FTO、JAZFl、GRK5、RASGRP1、HHEX、PTPRD和SSR基因中21个突变位点。本发明经过试验研究发现，对本发明选择的突变位点组合进行突变位点基因型的检测，可有效判断待检样本是否为2型糖尿病。本发明针对现有技术中已公开的21个SNP位点，筛选出了最佳的检测组合，在控制成本的基础上，将检测准确率提到到92％以上。

主权项

1.一种用于检测2型糖尿病的引物组合，其特征在于，所述引物组合用于扩增可检测2型糖尿病易感基因突变位点组合中的突变位点，所述突变位点来自KCNQ1、C2CD4A、TCF7L2、SLC30A8、CDKAL1、CDKN2A/2B、KCNJ11、PPAR2、IGF2BP2、FTO、JAZFl、GRK5、RASGRP1、HHEX、PTPRD和SSR基因中21个突变位点，分别为：2818521C>T，2835964A>C，2837316C>T，62104190A>G，114788815T>C，114758349C>T，118184783C>T，111694438T>C，22134094T>C，17388025T>C，12393125C>G，185511687G>T，53782363C>A，53786615T>A，28180556T>C，121149403C>T，38530704T>C，94462882C>T，8879118C>T，2216258T>C，2208899G>T；对上述21个突变位点的基因型结果进行分析，计算公式：P＝exp(‑0.3357+0.1408*rs1801282+0.0479*rs4402960+0.0360*rs1800629+0.0546*rs1800795+0.1749*rs864745+0.0196*rs13266634+0.5091*rs17584499+0.0525*rs10811661+0.0757*rs1111875‑0.0232*rs7903146+0.0290*rs12243326+0.0023*rs10886471‑0.0088*rs2237892+0.0437*rs2237895‑0.0351*rs2237897‑0.0169*rs5219+0.1184*rs7403531+0.0620*rs7172432+0.2335*rs8050136‑0.1215*rs9939609+0.0056*rs10425678)/(1+exp(‑0.3357+0.1408*rs1801282+0.0479*rs4402960+0.0360*rs1800629+0.0546*rs1800795+0.1749*rs864745+0.0196*rs13266634+0.5091*rs17584499+0.0525*rs10811661+0.0757*rs1111875‑0.0232*rs7903146+0.0290*rs12243326+0.0023*rs10886471‑0.0088*rs2237892+0.0437*rs2237895‑0.0351*rs2237897‑0.0169*rs5219+0.1184*rs7403531+0.0620*rs7172432+0.2335*rs8050136‑0.1215*rs9939609+0.0056*rs10425678))其中，P代表2型糖尿病易感性的评估参数，rs#代表每个SNP位点的基因型，取值可能为0、1或2，如基因型为REF/REF取值为0；如基因型为ALT/ALT取值为2；如基因型为REF/ALT取值为1；以rs1801282位点为例，CC取值为0，CG取值为1，GG则取值为2；据以上规则，将数据值代入公式计算得到P，P的结果取值约束在0～1之间。