[发明专利]一种适用于耳聋突变基因检测的杂合突变干血斑阳性质控品有效
| 申请号： | 201711169917.4 | 申请日： | 2017-11-20 |
| 公开（公告）号： | CN107955833B | 公开（公告）日： | 2021-08-24 |
| 发明（设计）人： | 李明;吴英松;杨学习;杨琳艳;吴龙;杨旭 | 申请（专利权）人： | 广州市达瑞生物技术股份有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 广州粤高专利商标代理有限公司 44102 | 代理人： | 任重 |
| 地址： | 510665 广东省广州市高*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种适用于耳聋突变基因检测的杂合突变干血斑阳性质控品，所述杂合突变干血斑阳性质控品是由含有突变位点的DNA片段或含有所述DNA片段的质粒，与全血混合制成干血斑；所述基因突变位点包括：GJB2、GJB3、12SrRNA、SLC26A4四个基因的11个突变位点。本发明构建的适用于耳聋突变基因检测的杂合突变干血斑阳性质控品，接近临床样本，所需血量少、样本采集方便、能够保持样本的生物稳定性、降低生物危险性、便于运输和保存。在4℃保存2年仍然可以正常使用，不影响检测结果。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 适用于 耳聋 突变 基因 检测 干血斑 阳性 质控品 | ||
【主权项】：
一种适用于耳聋突变基因检测的杂合突变干血斑阳性质控品，其特征在于，所述干血斑阳性质控品是由含有突变位点的DNA片段或含有所述DNA片段的质粒，与全血混合制成的干血斑；所述基因突变位点包括：GJB2、GJB3、12SrRNA、SLC26A4四个基因的11个突变位点；其中，GJB2的突变位点为：GJB2：35delG、GJB2：167delT、GJB2：176_191del16、GJB2：235delC、GJB2：299_300delAT，GJB3的突变位点为：GJB3：538C>T、GJB3：547G>A，12SrRNA的突变位点为：12SrRNA：1494C>T、12SrRNA：1555A>G，SLC26A4的突变位点为：SLC26A4：IVS7‑2A>G；SLC26A4：2168A>G。
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