[发明专利]用于检测目标区域基因融合的方法、装置和存储介质

摘要

一种用于检测目标区域基因融合的方法、装置和存储介质，该方法包括：获取比对结果的步骤，提取目标区域信息的步骤，提取成对扩展区域信息的步骤，信息注释的步骤，断点统计打分的步骤，局部聚类的步骤，以及局部拼接的步骤。本发明充分利用双末端测序读段的优势以及比对的信息，检测过程不需要再次比对，也不需要进行复杂的组装过程，目标区域只覆盖其中一个融合区域也可检测到基因融合事件，在优化资源需求和检测速度的同时，大幅提升检测目标区域基因融合的敏感性和特异性。

主权项

一种用于检测目标区域基因融合的方法，其特征在于，所述方法包括：获取目标区域捕获双末端测序数据比对到参考基因组的结果；提取在目标区域及前后设定范围内的插入片段大小异常的唯一比对序列的有效信息；提取在成对扩展区域内的插入片段大小异常的唯一比对序列的有效信息；对提取的目标区域信息和成对扩展区域信息进行基因注释以确定序列覆盖的基因；根据基因注释结果将提取的成对读段归类到不同的潜在融合集合中，并统计每个集合的支持数，计算每个潜在断点的簇值，统计每个集合中软剪切的支持数；分别对集合中两个基因的潜在断点进行聚类，分别得到两个基因中最多富集的簇区间，若其中一个区间的簇值总和不低于设定阈值，则选取该潜在的基因融合；对分别支持两个基因的软剪切序列两两拼接，若重叠区域同时覆盖到两段序列的软剪切位点，且错配个数不高于设定阈值，视为拼接成功。