[发明专利]一种用于检测遗传性心肌疾病的试剂盒及其应用

摘要

本发明公开了一种遗传性心肌疾病(ARVC&DCM)检测试剂盒及其应用。本发明的ARVC&DCM检测试剂盒包括与遗传性心肌疾病致心律失常性右室心肌病(ARVC)和扩张型心肌病(DCM)相关的12个基因相匹配的捕获探针。该试剂盒通过Tn5转座酶的方法构建DNA文库，然后利用液相杂交法捕获目标基因片段，通过第二代测序技术测序并分析过滤得到致病突变。本发明的试剂盒与以往产品相比，包含的与ARVC和DCM相关的基因数目更多更全，且与传统方法相比较，Tn5转座酶的方法更为快速简便，并且适用于大规模操作，同时也大大降低了建库的成本。

主权项

一种用于检测或辅助检测与遗传性心肌疾病相关基因变异的试剂盒，其包括用于检测G1变异的物质；所述G1为LMNA基因、RYR2基因、CTNNA3基因、PKP2基因、TGFB3基因、JUP基因、DSC2基因、DSG2基因、DES基因、TMEM43基因、DSP基因和/或PLN基因。