[发明专利]一种SPD生物标志物及其在制备诊断试剂中的应用有效
| 申请号： | 201710694838.9 | 申请日： | 2017-08-15 |
| 公开（公告）号： | CN107267654B | 公开（公告）日： | 2019-11-26 |
| 发明（设计）人： | 杜野;唐建新;马倩;古艳丽;杜新雅;薛兴奎;谢春 | 申请（专利权）人： | 深圳市龙华区人民医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 42250 武汉泰山北斗专利代理事务所(特殊普通合伙) | 代理人： | 程千慧<国际申请>=<国际公布>=<进入 |
| 地址： | 518109 广*** | 国省代码： | 广东;44 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明涉及一种SPD生物标志物，其为人TTC30B基因第1124位的核苷酸T，或人TTC30B基因所表达蛋白第375位的缬氨酸；还涉及上述SPD生物标志物在制备SPD诊断剂中的应用；还涉及一种SPD诊断剂，其为检测人TTC30B基因第1124位核苷酸或人TTC30B基因所表达蛋白第375位氨基酸的试剂。通过使用上述SPD生物标志物以及以其为基础研发的试剂或试剂盒，可在简单快速并且准确地诊断受检对象是否患有SPD，尤其适合产前筛查。此外，本发明的试剂或试剂盒还可用于检测健康的成年对象，用于评估受检者是否携带致病突变却由于外显不全而未表现SPD症状。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 spd 生物 标志 及其 制备 诊断 试剂 中的 应用 | ||
【主权项】：
1.一种并指(趾)多指(趾)畸形生物标志物在制备并指(趾)多指(趾)畸形诊断剂中的应用，所述并指(趾)多指(趾)畸形生物标志物为人TTC30B基因第1124位的核苷酸T，或人TTC30B基因所表达蛋白第375位的缬氨酸。/n
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于深圳市龙华区人民医院，未经深圳市龙华区人民医院许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201710694838.9/，转载请声明来源钻瓜专利网。
