[发明专利]人类亲权鉴定用多重PCR引物组及检测方法

摘要

本发明优化了SNP位点在亲权鉴定检测中的筛选条件，并依据筛选条件构建了由SNP遗传标记位点组成的多重PCR引物组，采用该引物组进行人类亲权鉴定能够克服怀孕早期无创亲子鉴定的不足，准确度高，可应用于司法鉴定以及法医学研究中。

主权项

一种人类亲权鉴定用多重PCR引物组，所涉及的SNP位点及引物满足以下条件：T1：常染色体上SNP位点的MAF值大于0.4；T2：X染色体上SNP位点的MAF值大于0.3；T3：Y染色体上SNP位点的MAF值大于0.1；T4：MAF的频率在北京人种和亚洲人种中同时要满足上述T1,T2,T3频率要求；T5：所选的SNP位点不能位于人类常见CNV区域；T6：所选SNP位点与其相邻3bp组成的区域不能是3个或3个以上相同的碱基重复序列；T7：所选SNP位点与其左右50bp组成的区域不能存在循环(Repeat)序列；T8：所选SNP位点上已知的基因型不能超过两种；T9：所选SNP位点之间的距离要大于4,000,000bp；T10：对SNP左右75bp进行发夹结构，二聚体的预测，去除存在发夹结构或二聚体的SNP位点；T11：把SNP左右50bp的序列切割成30bp k‑mer，重新比对到基因组，比对质量相加，最大者优先选择；T12：对上述所选SNP位点进行高通量测序，进行重复测序实验，计算每个SNP位点测得的reads数目中位数，计算这些中位数的标准差，去除中位数大于或小于标准差3倍的SNP位点。